Соматотропного недостатність

Відео: Вардгез Арутюнян

Соматотропного недостатність (недостатність гормону росту) зустрічається при великому числі захворювань і синдромів. У більшості випадків це захворювання проявляється синдромом нанізм (від грец. Nanos - «карлик»). Нанізм є стан, що характеризується різким відставанням дитини в рості та фізичному розвитку від своїх однолітків, що пов`язано з абсолютним або відносним дефіцитом в організмі гормону росту. Так як гормон росту виробляється ендокринної залозою головного мозку, яка носить назву гіпофіз, то і нанізм є гіпофізарний.

До людей карликового зростання відносять чоловіків, що мають зріст нижче 130 см, і жінок - нижче 120 см. Найменший описаний в літературі зростання карлика склав 38 см. Гіпофізарний нанізм зустрічається з частотою 1 випадок на 5000 новонароджених дітей. Різниці в захворюваності чоловіків і жінок не відзначається. Найбільш частою формою дефіциту гормону росту є ідіопатична (65-75%). Слід зазначити, що з впровадженням в практику МРТ-дослідження та вдосконаленням генетичних методів дослідження частка хворих з ідіопатичним дефіцитом гормону росту поступово зменшується, оскільки все частіше вдається виявити конкретні причини соматотропной недостатності. Крім порушення утворення гормону росту в гіпофізі, до гіпофізарний нанізм можуть привести і деякі інші причини. До них відносяться: утворення гормону з неправильною хімічною структурою та вроджений дефект рецепторів, чутливих до цього гормону, в результаті чого вони ніяк не відповідають на вироблення соматотропіну гіпофізом.

Здебільшого Соматотропного недостатність обумовлена генетичним дефектом. Однак іншими причинами розвитку цієї хвороби можуть бути: недорозвинення гіпофіза, його неправильне розташування в головному мозку, утворення кіст, здавлення пухлиною, травма центральної нервової системи. Крім того, певне значення мають інфекційні та токсичні ушкодження центральної нервової системи в ранньому дитячому віці: внутрішньоутробні вірусні інфекції, туберкульоз, сифіліс, малярія, токсоплазмоз, сепсис новонароджених, запалення головного мозку та його оболонок. Зміни внутрішніх органів при карликовості полягають в истончении кісток, затримки росту і окостеніння кістяка. Внутрішні органи, м`язи і підшкірна жирова клітковина розвинені слабко.

Відео: Симаненко В.І. Функціональні розлади шлунково-кишкового тракту

Протягом тривалого часу дефіцит гормону росту розцінювався тільки як проблема ендокринології дитячого віку. Основною метою лікування при цьому вважали досягнення дитиною нормального росту. Тільки порівняно недавно було з`ясовано, що наявність соматотропной недостатності у дорослих людей є причиною цілого комплексу серйозних порушень обміну речовин. Такий стан вимагає постійного спостереження фахівцями і проведення необхідного медикаментозного лікування. Дефіцит гормону росту, вперше виник в дорослому віці, зустрічається з частотою 1 випадок на 10 000 населення.

Основними ознаками нанізму є різке відставання в рості та фізичному розвитку дитини. Діти з класичної соматотропной недостатністю народжуються з нормальною масою і довжиною тіла. Вони починають відставати в розвитку починаючи з 2-4-річного віку. Такий розвиток захворювання пояснюють тим, що гормон пролактин, що надходить в організм дитини з молоком матері, в перші роки в ранньому дитячому віці може давати у дітей ефект, подібний гормону росту. У разі спадково обумовленої патології гормону росту у дітей з затримкою росту і статевого розвитку в більшості випадків при расспросе вдається виявити аналогічні випадки низькорослості в сім`ї в одного з батьків. У дорослих людей, які не отримували необхідне лікування в дитячому віці, відзначаються дитячі пропорції тіла.

Риси обличчя дрібні ( «лялькове обличчя»), перенісся западає. Шкіра бліда з жовтуватим відтінком, суха, іноді спостерігається синюшність забарвлення, мармуровість шкіри. У нелікованих хворих рано з`являється старечий вид, шкіра стає тонкою, стає зморшкуватою. Розподіл підшкірної жирової клітковини коливається від виснаження до ожиріння, при якому надлишки жирової тканини відкладаються переважно у верхній половині тулуба. Волосся можуть бути як нормальними, так і сухими, тонкими, ламкими. Вторинне оволосіння, яке повинно з`являтися в період статевого дозрівання, в більшості випадків відсутній. М`язова система розвинена слабо. У хлопчиків, як правило, пеніс має надмірно маленькі розміри, статевий розвиток затримується. У більшої частини дітей з дефіцитом гормону росту є супутній дефіцит гормонів, що сприяють розвитку статевих органів (гонадотропіни).

Синдром Ларона - ендокринне захворювання, в основі якого лежить втрата чутливості клітин організму до гормону росту в результаті генетичної мутації. Прояви цього відхилення приблизно такі ж, як і в разі гіпофізарний нанізм. Особливостями в цьому випадку є: високий ступінь затримки росту з народження, кістковий вік відстає від паспортного, але випереджає зростання дитини, статевий розвиток починається у відносно нормальні терміни у 50% дітей, можлива поява стрибків зростання. Крім того, при синдромі Ларона є високий ризик появи різних вроджених вад розвитку, найбільш часто зустрічаються з яких є: вкорочення фаланг пальців, катаракта, мимовільні рухи очних яблук (ністагм), звуження просвіту аорти, розщеплення верхньої губи, вроджений вивих тазостегнового суглоба, блакитні склери.

Основними методами, якими можна виявити і підтвердити гіпофізарний нанізм, є: антропометрія (вимірювання зросту) і зіставлення її результатів з належними величинами для віку досліджуваного дитини-динамічне спостереження за ростом дитини. У дітей з дефіцитом соматотропного гормону швидкість росту не перевищує 4 см на рік. Для виключення різних вроджених захворювань скелетних дисплазій необхідно оцінювати пропорції тіла. При проведенні рентгенографічного дослідження кісток кистей і променезап`ясткових суглобів визначається так званий кістковий (рентгенологічний) вік. У разі гіпофізарний нанізм виявляється значна затримка окостеніння. При рентгенографії черепа виявляють розміри і форму турецького сідла (кісткове вмістилище гіпофіза), характерні для дитячого віку. Незалежно від того, що всі вищевказані методи обстеження є високоінформативними, найбільш точним методом для правильної постановки діагнозу гіпофізарний нанізм є визначення рівня соматотропного гормону в сироватці крові. Одноразове визначення рівня гормону росту в крові для діагностики соматотропной недостатності значення не має внаслідок того, що гормон виділяється епізодично протягом доби, що може привести до визначення низького рівня навіть у здорових дітей.

Дефіцит гормону росту у дорослих супроводжується порушенням всіх видів обміну речовин і вельми різноманітними проявами. В результаті порушення обміну жирів розвивається ожиріння. Порушення синтезу білка призводить до зменшення маси і сили скелетної мускулатури, відзначається виснаження серцевого м`яза. Досить часто можна відзначити появу гіпоглікемічних станів (виникають при дефіциті глюкози в крові), які супроводжуються підвищеною пітливістю під час нічного сну і появою головного болю в ранкові години.

При недостатності соматотропного гормону найбільш яскравим проявом є зміни з боку психіки людини. З`являється схильність до частих депресій, тривожні стани, людина швидко стомлюється, страждає загальне самопочуття, порушуються емоційні реакції. З плином часу починає чітко простежується тенденція до соціальної ізоляції людей, які страждають на це захворювання.

Серед людей з соматотропной недостатністю, які отримують лікування без гормону росту, відзначено дворазове підвищення рівня смертності від серцево-судинних захворювань. Причиною тому є зміна складу їх крові, збільшення в ній кількості жиру, який починає осідати на внутрішній поверхні стінок кровоносних судин, що призводить до розвитку атеросклерозу.

Відео: Гормон росту Джинтропин (ОРИГІНАЛЬНИЙ)

При нестачі соматотропіну відбувається зниження кісткової маси в результаті порушення всіх видів обміну речовин, в тому числі і мінерального. При цьому підвищується крихкість кісток, що призводить до збільшення частоти переломів.

Лікування. Основу терапії гіпофізарний нанізм становить замісна терапія препаратами гормону росту. Препаратом вибору в такому випадку є людський гормон росту, отриманий шляхом генної інженерії. Соматотропін при лікуванні класичного дефіциту гормону росту вводиться щодня у вигляді підшкірних ін`єкцій у вечірній час (20.00-22.00). Застосування гомону зростання при синдромі Ларона не приносить ніякого ефекту.