Пойкілодермія вроджена (синдром ротмунда-томсона)

Захворювання являє собою рідкісний спадковий дерматоз, що характеризується посиленням відкладення пігменту в шкірі у вигляді сітки, атрофією шкіри і розширенням її судин, нерідко поєднуються з катарактою, аномаліями волосся, кісткової системи та зубів. У деяких випадках можна відзначити недорозвинення статевих органів. Даний синдром успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Частіше хворіють жінки. Досить часто підвищена чутливість до сонячного світла, особливо в дитячому віці.

Захворювання розвивається в перші два роки життя, іноді існує вже з народження. Першою ознакою синдрому Ротмунда-Томсона є почервоніння і набряклість шкіри, іноді з появою бульбашок на обличчі, вухах, внутрішньої поверхні кінцівок, в області сідниць. Такі бульбашки з плином часу піддаються зворотному розвитку, після чого на шкірі залишаються ділянки темного кольору, поступово розвиваються атрофічні зміни, розширюються судини. Можуть бути бородавчасті зміни в області суглобів, надмірне зроговіння шкіри в області долонь і підошов. Після 5-річного віку прогресування захворювання зазвичай припиняється і зберігається протягом усього життя. В осередках атрофії шкіри підвищується ризик розвитку злоякісних пухлин. Волосся, як правило, тонкі, рідкісні, може спостерігатися тотальне облисіння. У рідкісних випадках у процес можуть залучатися зуби і нігті. У віці 4-6 років приблизно у половини осіб з цим синдромом розвивається двостороння катаракта. Люди з синдромом Ротмунда-Томсона зазвичай низького зросту, більшість з них має різноманітні кісткові аномалії. Розумовий розвиток порушено у небагатьох. Тривалість життя звичайна.

Лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання. Слід уникати тривалого перебування на сонці, контакту з канцерогенними факторами, необхідно застосовувати фотозахисні засоби.