Неодружені пігменту (синдром блоха- сульцбергера)

Даний синдром являє собою досить рідкісне захворювання, що характеризується ураженням шкіри, нервової системи, очей, скелета, рідше інших органів. У більшості випадків успадковується Х-сцепленно домінантно. Плоди чоловічої статі гинуть ще внутрішньоутробно, в зв`язку з чим захворювання зустрічається майже виключно у жінок.

Характерним для даного захворювання є те, що зміни з боку шкіри протікають по стадіях, хоча така стадийность може бути далеко не у всіх випадках. На початку захворювання на шкірі з`являються вогнища запалення, потім вони трансформуються в осередки гіперпігментації (більш темного кольору), потім настає стадія депігментації (зникнення пігменту), витончення і ущільнення шкіри. Поразка шкіри розташовується переважно на бічній поверхні тулуба і внутрішньої поверхні кінцівок. Шкірні зміни можуть мати як лінійну форму, так і у вигляді химерних фігур.

Крім шкірних змін, у більшості осіб з даною патологією є порушення нервової системи (припадки, розумова відсталість, рухові порушення, спастичний параліч, гідроцефалія), очей (косоокість, мимовільні рухи очних яблук, відшарування сітківки), дистрофії волосся, зубів і нігтів, аномалії скелета і внутрішніх органів.

Ознаки захворювання можуть бути вже при народженні або з`являються в перші тижні життя дитини. Прогноз визначається тяжкістю перебігу захворювання, ступенем змін з боку органів та їх систем.

Лікування спрямоване на усунення симптомів захворювання. У ранніх стадіях призначаються 10% цинкове масло, гормональні мазі. У разі приєднання інфекції застосовуються антибіотики. Необхідно постійне спостереження невропатолога, ортопеда, стоматолога та інших фахівців. Для медико-генетичного консультування при плануванні вагітності важливе встановлення типу успадкування. Необхідно ретельне обстеження родичів хворого з метою виявлення навіть самих незначних ознак захворювання.