Діагностика синдромів, обумовлених структурними аномаліями хромосом (делеционного синдромів)
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
Синдром Кліппеля-Фейля
Поразка органу слуху поєднується з ураженням кісткового скелета - зрощенням шийних хребців, внаслідок чого відзначається обмеження рухів голови. Іноді порушення слуху поєднується з розщепленням твердого піднебіння, нерухомістю скронево-щелепного суглоба і розумовою недорозвиненням. Лікування також полягає в проведенні хірургічної корекції.
синдром Ушера
Прогресуюча з віком глухота поєднується з ураженням органу зору. Зір також має тенденцію до зниження. Патологічні зміни бувають і у внутрішньому вусі.
синдром Варденбург
Характерними проявами цього синдрому є широка з западанием спинка носа, глухонімота, неправильне розташування очної щілини, мимовільні рухи очних яблук.
Синдром Пфаундлера-Гурлер
Вроджене порушення обміну глікопротеїну супроводжується карликовостью, психічним недорозвиненням, ураженням кісткової системи, слизових оболонок верхніх дихальних шляхів, приглухуватістю і глухотою.
синдром Пендреда
Вроджена приглухуватість супроводжується розвиваються пізніше зобом і зниженням поглинання йоду. Функція щитовидної залози при цьому іноді порушена, що проявляється характерними симптомами.
Синдром Керні-Сейра
Даного синдрому властиві виражена приглухуватість, аж до глухоти, ураження сітківки, параліч однієї або декількох окорухових м`язів, блокада серцевого м`яза, різні ураження м`язів і паралічі черепних нервів.
Синдром Йервелла-Нільсена
Характерними проявами є вроджена приглухуватість, зміни на ЕКГ, напади слабкості, раптова смерть дитини.
Синдроми Альпорта, Мюкля-Велса, Когана
При даних синдромах характерним проявом є вроджена приглухуватість.
Делеционного синдроми найчастіше виникають в результаті втрати коротких плечей хромосом.Синдром «котячого…
Частота народження синдрому Едвардса становить 1 до 5000-8000. Співвідношення між народженими хлопчиками і дівчатками…
Відео: Кирило Попов, 3 роки, рідкісне спадкове захворювання - синдром Коккейна, потрібне обстеженняСиндром також…
Псевдопілоростеноз (адреногенітальний синдром з втратою солі, Дебре-Фібігер синдром) - спадкова хвороба, обумовлена …
Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана Синдром Марфана є спадкове захворювання сполучної тканини. Вперше…
Клінічні синдроми при цих захворюваннях заслуговують спеціального розгляду. Спадкові і вроджені захворювання нирок…
Це досить рідкісне системне захворювання, що протікає з переважним ураженням шкіри, очей і серцево-судинної системи. У…
Даний синдром являє собою досить рідкісне захворювання, що характеризується ураженням шкіри, нервової системи, очей,…
Синдром Швахмана-Даймонда - вроджена гіпоплазії підшлункової залози, що поєднується зі зниженням кількості лейкоцитів у…
катаракта - Це часткове або повне помутніння речовини або капсули кришталика, що супроводжується зниженням гостроти…
Щодо рідкісне захворювання, що характеризується потовщенням нігтів, надлишковим зроговінням шкіри долонь і підошов,…
Захворювання являє собою рідкісний спадковий дерматоз, що характеризується посиленням відкладення пігменту в шкірі у…
Відео: Єва Какунько, 5 місяців, синдром Апера (вроджена аномалія розвитку черепа і кистей рук)У літературі описані…
Хвороби оперованого шлунка - захворювання, які розвиваються після резекції (видалення частини) шлунка. Найчастіше…
Синдром Клайнфельтера зустрічається у 1 з 500-800 новонароджених хлопчиків. Вперше дане захворювання відкрито в 1942 р…
Відео: Лікування гідроцефальний синдрому в Челябінському НДІ Діти ІндигоУ педіатричній практиці синдром мальабсорбції…
Відео: Гінекомастія виникає через естрогенів, а не тестостерону ..Синдром Тернера у чоловіків і синдром Нунан -…
Відео: 8-м благословень для останнього часу. Моріс БерріБлизько 10% всіх захворювань органу зору складають різноманітні…
Синдром Алажілла вперше описаний в 1975 р Дане захворювання є артеріо-печінкову дисплазію (недорозвинення або…
Відео: Ромі Апанасенко потрібна допомогаЛейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються…
Відео: S ndrome de Chediak - HigashiСиндром Чедіака-Хигаси - захворювання, при якому кровоточивість і порушення функції…