Синдром чедіака-хигаси

Відео: S ndrome de Chediak - Higashi

Синдром Чедіака-Хигаси - захворювання, при якому кровоточивість і порушення функції тромбоцитів поєднуються з різко зниженою стійкістю організму до інфекцій, патологією лейкоцитів, порушенням пігментації шкіри і очним альбінізму (відсутність пігменту в райдужній оболонці очей). Захворювання вперше описали Чедіак в 1952 р і Хигаси в 1954 р як передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування сімейну аномалію тромбоцитів. Через недостатність неспецифічного імунітету відзначається висока чутливість до інфекцій - постійно рецидивують отити, різні легеневі захворювання, запалення мигдалин, гнійничкові ураження шкіри і т. Д. Часто збільшуються підшкірні лімфатичні вузли, так само, як розміри печінки і селезінки. Нерідко розвивається анемія. Пігментація шкіри обличчя, тулуба і кінцівок нерівномірна через неправильне розподілу пігментних клітин. Райдужна оболонка очей прозора, з червонуватим відтінком, часто виникають запальні захворювання органу зору, світлобоязнь, мимовільні рухи очних яблук.

Відео: Chediak-Higashi Syndrome

Геморагічний синдром проявляється точковими або плямистими крововиливами в шкіру, носовими кровотечами, але на пізніх стадіях хвороби можливі рясні кровотечі з шлунково-кишкового тракту.

Прогноз несприятливий. Смерть настає у віці до 10 років від інфекційних захворювань (пневмонія, менинго-енцефаліт, кишкові інфекції), ускладнених кровотечами та анемією. Лікування вітамінами і внутрішньовенне вливання антитіл (для підняття активності імунітету) не роблять позитивного ефекту.