Синдром швахмана-даімонда

Синдром Швахмана-Даймонда - вроджена гіпоплазії підшлункової залози, що поєднується зі зниженням кількості лейкоцитів у крові, низьким ростом і аномалією кісток. Дане захворювання є частою причиною недостатності підшлункової залози у дітей, що проявляється мальабсорбцією. Причина захворювання невідома.

Про аутосомно-рецесивним типі успадкування можна говорити в разі наявності в сім`ї понад одного хворого I ступеня споріднення, нерідкі і поодинокі випадки. Передбачається, що на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку відбувається ураження вірусами тканини підшлункової залози, кісткового мозку і кісток. При цьому часточки підшлункової залози зазвичай заміщені жировою тканиною без розвитку фіброзу і ознак запалення, вивідні протоки пошкоджуються рідко. Зниження кількості лейкоцитів може бути як різко виражене, так і мінімально. Приблизно у половини хворих рентгенологічно виявляються ознаки ураження кісткових хрящів. В першу чергу звичайно уражається голівка стегнової кістки, але можливі зміни і інших кісток. У деяких хворих спостерігаються короткі ребра з вільними передніми кінцями, що утруднює дихання. У деяких осіб, які страждають цим захворюванням, встановлюють ураження серця.

Для розглянутого синдрому характерними є такі клінічні прояви: хронічна діарея, гіпотрофія і схильність до інфекцій. Перші симптоми захворювання з`являються зазвичай на 3-му місяці життя, діарея з`являється після введення прикорму або припинення грудного вигодовування. Стілець частий, від 4 до 10 разів на добу, кашкоподібний, як правило, сіруватого кольору, жирний, з огидним запахом, спостерігається полифекалия (збільшення обсягу калових мас). Апетит різко знижений, але іноді буває нормальний і навіть підвищений. Майже у всіх дітей швидко знижується маса тіла, вони відстають у фізичному розвитку. Відзначається підвищена чутливість респіраторного тракту і шкіри до таких інфекцій, як бронхіт, пневмонія, псевдофурункульоз, абсцес, а також до піодерміям. Досить часто спостерігаються менінгіт і остеомієліт. Ангіни, отити, ріносінусіти розвиваються рідше. Важчими і частими інфекціями страждають діти з імунодефіцитом і вираженим зниженням кількості лейкоцитів. Зниження кількості тромбоцитів іноді супроводжується розвитком кровотеч. Як виняток зустрічається зменшення кількості всіх клітин крові. У половини хворих відзначається анемія. У калі визначається велика кількість неперетравленої жиру, що може супроводжуватися зниженням його, а також холестерину в крові. Діагноз зазвичай встановлюють в грудному віці, коли діти страждають від важких частих інфекцій і порушень кишкового всмоктування. Синдром Швахмана-Даймонда відрізняється від муковісцидозу нормальним вмістом хлоридів в поті. Виявлення недостатності підшлункової залози в поєднанні зі зниженою кількістю лейкоцитів дозволяє виключати інші причини мальабсорбції. Іноді у дітей з важкою білково-енергетичної недостатністю харчування, а також на тлі важкої патології тонкого кишечника виникають дефіцит лейкоцитів і вторинна недостатність підшлункової залози, що є в таких випадках наслідком порушення синтезу білків і через брак стимулюючих гормонів, так як при захворюванні кишечника руйнуються клітини, що продукують ці біологічно активні речовини. У таких ситуаціях синдром Швахмана-Даймонда можна виключити, лише довівши, що функція підшлункової залози відновлюється в міру поліпшення харчування.

Є описи недостатності підшлункової залози у дітей з вродженими аномаліями (такими як недорозвинення крил носа, шкірні дефекти на голові, затримка росту і нервово-психічного розвитку, короткі квадратні кисті рук, недорозвинення кісток носа, глухота), але без змін з боку крові та імунної системи.

Специфічне лікування відсутнє. Замісна терапія ферментами підшлункової залози дає сприятливий результат, інфекції виникають рідше. Показники крові тривалий час залишаються зміненими. Введення ферментів підшлункової залози з замісної метою проводять під контролем аналізів калу. Крім того, призначають препарати заліза, вітаміни групи В, жиророзчинні вітаміни. Харчовий раціон повинен містити підвищену кількість білка, жири обмежують.

Прогноз при синдромі Швахмана-Даймонда більш сприятливий, ніж при муковісцидозі, однак частина дітей помирає в ранньому дитячому віці. Надалі хвороба протікає значно легше, хворі діти відрізняються невеликим ростом і грацильних статурою.