Муковісцидоз у дітей

муковісцидоз (Кістозний фіброз підшлункової залози) являє собою спадкове захворювання, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Захворювання обумовлене системним ураженням екзокринних залоз, причому як слізеобразующіх (респіраторного тракту, кишечника, підшлункової залози), так і серозних (слинних, потових, слізних).

Типовою рисою муковісцидозу є підвищення в`язкості секрету слізеобразующіх залоз, що стосовно бронхолегеневої системи обумовлює різке порушення очисної функції бронхів і бронхіальної прохідності.

До недавнього часу існувало уявлення про те, що муковісцидоз є майже виключно педіатричній проблемою, оскільки хворі, як правило, гинули в ранньому дитинстві і вкрай рідко доживали до підліткового і тим більше дорослого віку. Випадки муковісцидозу у дорослих розглядалися як рідкісна казуїстика. В останні роки становище істотно змінилося. Так, завдяки вдосконаленню методів лікування число хворих на муковісцидоз, доживають до 20 років і більше, вельми істотно збільшилася. З іншого боку, широке застосування сучасних діагностичних методів, зокрема так званого потового тесту, дозволило розпізнавати щодо сприятливо протікають, стерті форми захворювання у дорослих. Виникла не позбавлена підстав точка зору, відповідно до якої стерті і в більшості випадків не-діагностуються форми розглянутого захворювання лежать в основі обструктивних бронхітів та іншої хронічної бронхолегеневої патології у значної кількості хворих. Частота муковісцидозу серед живих новонароджених коливається від 1: 8000 до 1: 559.

За уявленнями більшості дослідників, муковісцидоз є захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування.

В останні роки завдяки успіхам молекулярної генетики при клонуванні послідовностей ДНК встановлена локалізація мутантного гена в довгому плечі 7-ї хромосоми.

Інфекційний процес в бронхіальному дереві відіграє значну роль у розвитку муковісцидозу. Це пов`язано не тільки з порушенням дренажно-очисної функції повітроносних шляхів, а й з істотним зниженням імунітету. Переважною флорою в бронхіальному вмісті є синьогнійна паличка, золотистий стафілокок і гемофільна паличка, частіше в асоціації. Хронічна синьогнійна інфекція обумовлює зміни імунної системи.

Головним морфологічним симптомом муковісцидозу є виявлення тягучого в`язкого секрету в просвітах бронхів і в вивідних протоках слизових залоз. Іноді на місці залоз розвиваються кісти. При розтині більшості загиблих від муковісцидозу осіб спостерігаються масивний гнійний бронхіт, масивні зливні пневмонії.

Клінічні ознаки ураження легень при муковісцидозі найчастіше виникають на першому році життя дитини. Клінічна картина муковісцидозу досить різноманітна. Хворих турбують кашель з в`язкою, важко відхаркувальний мокротою, кровохаркання. У більшості випадків з`являється скарга на задишку при помірних фізичних навантаженнях, а іноді навіть у спокої. У багатьох випадках вже з першого року життя спостерігаються порушення травлення, погана переносимість жирів, болі в животі. Діти, як правило, погано додають у вазі. Іноді спостерігається випадання прямої кишки.

Рентгенологічна картина муковісцидозу багато в чому залежить від тяжкості та фази перебігу захворювання, а також від віку хворих. Типовим вважається поширене посилення легеневого малюнка. Легеневий малюнок представляється тяжистую або сітчастим. У більшості ж випадків ті й інші зміни поєднуються. Коріння легких, як правило, виглядають розширеними. У ряді випадків спостерігається картина часточкових, субсегментарних або навіть сегментарних ателектазов (спаданню легеневої тканини). У разі підвищення легкості легких відзначається підвищення прозорості легеневих полів переважно в верхніх відділах, рідше - низьке стояння і недостатня рухливість діафрагми.

У період загострень інтерстиціальні зміни легеневого малюнка наростають, нерідко з`являється сегментарная або полісегментарна пневмонія.

При бронхоскопіческом дослідженні констатується дифузний гнійний ендобронхіт. Секрет відрізняється в`язкістю і з працею аспирируется з трахеобронхіального дерева.

Ранній початок легеневих проявів поряд з уповільненим фізичним розвитком, частими проносами, непереносимістю жирної їжі вважаються досить характерними клінічними ознаками муковісцидозу. Певне діагностичне значення має і ретельне виявлення сімейного анамнезу (зокрема, наявність серед родичів, хворіли або загиблих в ранньому дитинстві від непрохідності кишечника або наполегливих проносів, а також від захворювань органів дихання (пневмоній) або ж від лихоманки неясного походження).

Надзвичайно велике, якщо не вирішальне значення в діагностиці муковісцидозу має дослідження поту ( «потових проба»).

Відео: Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання

Захворювання тече з періодичними загостреннями запального процесу в бронхолегеневій системі. Для дітей характерно безперервно рецидивуючий (з періодичними загостреннями) протягом процесу. Поширеність патологічного процесу в легенях, стійка нестача кисню створюють умови для підвищення тиску в легеневій артерії. Ознаки легеневого серця нерідко виявляються у дітей раннього віку.

З ускладнень муковісцидозу з боку дихальної системи слід згадати спонтанний пневмоторакс. При формуванні клапанного пневмотораксу це ускладнення може загрожувати життю, особливо при вираженій дихальній недостатності. Ускладнення можна розпізнати по раптового виникнення болю в грудях, появи або різкого посилення задишки, а також за характерними об`єктивним і рентгенологічним симптомам.

У дітей, які страждають на муковісцидоз, відзначається затримка статевого розвитку. У дорослих чоловіків відзначаються зниження статевої функції і в багатьох випадках стерильність, пов`язана з порушенням рухливості сперматозоїдів.

Лікування муковісцидозу направлено на придушення інфекційного процесу в бронхолегеневій системі, поліпшення бронхіальної прохідності. Воно включає корекцію недостатності підшлункової залози і дієтотерапію у хворих зі змішаною формою захворювання.

Відео: Муковісцидоз. Лікар про роль батьків у лікуванні дитини

Особливе місце при лікуванні хворих на муковісцидоз займає антибіотикотерапія. Антибіотики призначаються в періоді загострення запального процесу в бронхолегеневій системі. У зв`язку з частими загостреннями, а нерідко з безперервно рецидивуючим (з періодичними загостреннями) перебігом захворювання курси антибіотиків, як правило, тривалі і повторні.

При лікуванні муковісцидозу зазвичай використовуються антибіотики широкого спектру дії (аміноглікозиди, карбенициллин, цефалоспорини III і IV поколінь, хінолони).

Відео: Відкритті Російського Центру муковісцидозу - 22.12.2015

Порушення бронхіальної прохідності у хворих на муковісцидоз залежать від скупчення в воздухопроводящих шляхах в`язкого мокротиння, евакуювати яку не в змозі ні діяльність миготливого епітелію, ні кашлевой механізм. Сприятливу терапевтичну дію надають аерозольні інгаляції сучасних муколитиков, т. Е. Препаратів, що розріджують мокротиння (ацетилцистеїну і його аналогів, мукосольвін, Мукоміст). Певну користь приносять і ультразвукові інгаляції 3% -ного розчину кухонної солі. Велике значення, особливо в разі середньо-і важких форм захворювання, мають лікувальні (санаційні) бронхоскопії. При проведенні бронхоскопій широко здійснюється введення в бронхіальне дерево муколітичних препаратів, антибіотиків. В останні роки використовується також бронхоальвеолярний лаваж. Істотну роль в поліпшенні бронхіальної прохідності грають вибромассаж і лікувальна фізкультура.

Дієтотерапія у хворих зі змішаною формою захворювання передбачає деяке обмеження жирів з одночасним призначенням жиророзчинних вітамінів (A, D, Е) і збільшення споживання білка до 3-5 г на 1 кг маси тіла на добу, збільшення калорійності їжі. Недостатність функції підшлункової залози є показанням до замісної терапії (панкреатин, панзинорм-форте, фестал, креон).

Надзвичайно важливою є проблема раннього виявлення муковісцидозу. Раннє виявлення хворих і організація спеціального і систематичного спостереження дозволяють значно поліпшити прогноз захворювання. Очевидно, обгрунтовано введення масового скринінгу на муковісцидоз новонароджених і дітей раннього віку.

Застосовується в деяких містах нашої країни, в ряді зарубіжних країн дослідження новонароджених на носійство гена муковісцидозу дозволяє з перших днів життя встановити діагноз і рано почати адекватне лікування.

Відео: згасає дочка. Анонс від 19.11.15

Спеціальна увага приділяється можливості пренатальної діагностики патології. Пренатальна діагностика на ранніх термінах вагітності може запобігти народженню хворих дітей.

Прогноз при муковісцидозі залишається вельми серйозним. Він вважається більш сприятливим у випадках пізнього появи ознак захворювання і при стертих, сприятливо протікають формах. Раннє встановлення діагнозу і своєчасно почате комплексне лікування в багатьох випадках дозволяють попередити швидке прогресування хвороби і вельми істотно продовжити життя.

Иммунореактивность трипсин в крові у новонароджених (тест на вроджений муковісцидоз)

Кістозний фіброз (муковісцидоз) - досить поширене захворювання. Муковісцидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом, його виявляють у 1 з 1500-2500 новонароджених. У зв`язку з ранньою діагностикою та ефективним лікуванням в даний час хвороба вже не вважається властивою лише дитячому та юнацькому віку. У міру вдосконалення методів лікування і діагностики все більшу кількість хворих досягають зрілого віку. В даний час 50% хворих доживають до 25 років. Основний метод ранньої постнатальної діагностики муковіс-цідоза - визначення концентрації трипсину в сироватці крові новонароджених. референтні величини імунореактивного трипсину (IRT) в сироватці крові наведені в табл.

Таблиця Референтні величини концентрації імунореактивного трипсину в сироватці крові

Підвищення концентрації трипсину в сироватці крові дітей в перші кілька тижнів після народження свідчить про наявність муковісці-доза, в зв`язку з чим визначення цього показника вважають ефективним методом скринінгу. У міру прогресування хвороби і розвитку істинної недостатності підшлункової залози концентрація трипсину в сироватці крові знижується.