Первинна цилиарная дискінезія і синдром картагенера

Первинна цилиарная дискінезія (так званий синдром нерухомих війок) являє собою групу захворювань, в основі яких лежить генетично обумовлений дефект будови миготливого епітелію слизової респіраторного тракту. Вперше цей дефект був описаний у хворих з синдромом Картагенера.

Синдром Картагенера - тріада, що включає зворотне розташування внутрішніх органів, бронхоектази і синусит.

Генетично детермінований дефект структури вій миготливого епітелію виявляється іноді у хворих на бронхіт, бронхоектазами, обструктивної патологією легких без зворотного розташування внутрішніх органів. Таким чином, синдром Картагенера є лише однією з форм первинної циліарного дискінезії. На його частку припадає близько 50% цієї патології. Тип успадкування аутосомно-рецесивний з 50% -ної виразністю патологічного гена. Разом з тим циліарному дефекти можуть бути результатом нової мутації.

В даний час в літературі повідомляється про більш 20 різних циліарних дефектах. Однак при цьому іноді змішується уявлення про первинні, генетично детермінованих дефектах і вторинних циліарних порушеннях, обумовлених різними патологічними впливами, в тому числі і запальним процесом. У хворих з хронічними запальними захворюваннями бронхолегеневої системи з великою постійністю виявляються зміни мембран, деформація і потовщення вій, атрофія війок миготливого епітелію з розвитком на вільної поверхні миготливих клітин мікроворсинок, об`єднання декількох війок загальної мембраною. Ці зміни є наслідком запального процесу, їх вираженість залежить від активності перебігу запалення.

Вроджена вада структури вій і порушення їх функції стосуються всього респіраторного тракту в цілому. Це є причиною формування у хворих з первинної циліарного дискінезією поряд з бронхоектазами і бронхітом синуситів, отитів.

Клінічну симптоматику первинної циліарного дискінезії визначає патологія органів, що вистилають миготливимепітелієм. Клінічна картина первинної циліарного дискінезії досить характерна і проявляється тотальним ураженням респіраторного тракту з ранньою появою перших симптомів захворювання. Ураження легень, як правило, виявляється в перші дні життя дитини і зазвичай розглядається як пневмонія.

Хронічний бронхолегеневий процес у 90% хворих з синдромом Картагенера розвивається в перші 2 роки життя. Хворі з первинної циліарного дискінезією скаржаться на кашель з відділенням гнійної мокроти, нерідко в значній кількості. У легенях постійно прослуховуються вологі і сухі хрипи.

У клінічній картині захворювання велике значення має ураження носоглотки. З перших днів життя відзначаються гнійні виділення з носа, утруднення носового дихання. При обстеженні лор-органів діагностується синусит, найчастіше уражаються гайморові пазухи (гайморит). Багато хворих страждають хронічним отитом. Слух у цих хворих нерідко знижений. Клінічна тріада, що включає бронхіт, синусит, отит, є найбільш характерним клінічним проявом первинної циліарного дискінезії.

Приблизно у 20% хворих з синдромом первинної циліарного дискінезії зустрічаються поліпи носа. Перебіг запального процесу в бронхолегеневій системі і в носоглотці у хворих з первинної циліарного дискінезією відрізняється високою активністю, що багато в чому визначає тяжкість захворювання. Багато дітей з первинної циліарного дискінезією значною мірою відстають у фізичному розвитку. У найбільш важких з них відзначається потовщення нігтьових фаланг пальців. Клінічні прояви дихальної недостатності спостерігаються при двосторонньому поширеному ураженні легенів. Функціональні дослідження виявляють вентиляційні порушення обструктивного і рестриктивно типу. При рентгенологічному обстеженні визначаються ознаки хронічного запального процесу, ділянки спадання легеневої тканини, зменшення обсягу уражених ділянок легеневої тканини. У хворих з синдромом Картагенера є зворотне розташування внутрішніх органів. При бронхографії виявляються розширення бронхів, а також деформуючий бронхіт, які здебільшого носять поширений характер. Іноді деформація бронхів взагалі не виявляється. При синдромі Картагенера зустрічаються пороки розвитку легенів - полікістоз, гіпоплазія (недорозвинення). У цих випадках мова йде про поєднання різних вроджених дефектів респіраторної системи.

Для підтвердження наявності первинної циліарного дискінезії необхідним є обов`язкове визначення структури і функції війок миготливого епітелію слизової оболонки респіраторного тракту. При первинної циліарного дискінезії рух війок відсутня.

Лікування в разі первинної циліарного дискінезії направлено на придушення запального процесу в легенях і носоглотці. Велика увага приділяється систематичному використанню методів і засобів, спрямованих на підтримку дренажної функції бронхів. До таких методів належать постуральний дренаж, лікувальна фізкультура, лікувальна бронхоскопія, інгаляція препаратів, що сприяють розрідженню мокротиння. У зв`язку з наявністю при даному захворюванні генералізованого дефекту оперативне лікування, як правило, виявляється неефективним.