Синдром тернера

Синдром Шерешевського-Тернера вперше був описаний в 1925 році німецьким вченим М. А. Шері-Шевська, а повні клінічні прояви були описані X. X. Тернером в 1938 р На їх честь він і був названий. Частота народження захворювання - 1 дитина жіночої статі на 2000-5000 новонароджених.

Необхідно відзначити, що переважна кількість таких дітей, до 95%, гинуть внутрішньоутробно. Для даного захворювання характерна тріада симптомів:

1) недорозвинення вторинних статевих ознак (убоге оволосіння лобка і пахвових западин, недорозвинення молочних залоз);

2) численні вади внутрішньоутробного розвитку;

3) характерний низький зріст (приблизно на 25 см нижче середньостатистичних показників).

У дітей з синдромом Шерешевського-Тернера вже в перший рік життя можна виявити лімфатичний набряк верхніх і нижніх кінцівок, а також коротку шию з характерною крилоподібні складкою.

На шкірних покривах хворих дітей є велика кількість родимих плям різної величини, грудна клітка має форму щита, соски зазвичай широко розставлені. Вушні раковини часто мають деформовану форму. Особа біль;

них дітей порівнюють з маскою або особою сфінкса. Така схожість зумовлена наявністю широкої перенісся, опущеними верхніх повік, очні щілини мають антімонголоідний розріз, на шиї є низька межа росту волосся.

З боку статевої системи у жінок з цим синдромом відзначаються наступна патологія: матка і маткові труби недорозвинені, хворі безплідні, відзначається відсутність менструацій, вторинні статеві ознаки бідно виражені.

Відео: Допомога Єсенія Акчурин

Часто зустрічається патологія з боку сечо-видільної системи: виявляється подвоєння нирки, сечоводів, нирки можуть мати подковообразную форму, в нормі фасолевідних.

З боку опорно-рухового апарату виявляються: Х-подібне викривлення верхніх і нижніх кінцівок, грудної клітки має форму щита (бочкоподібна), часто виявляється розрідження кісткової тканини (остеопороз), вкорочення кісток стоп і кистей. У половині випадків відзначається розумова відсталість.

Відео: Turner Syndrome Diaries - Overview

Діагноз цього захворювання повинен обов`язково ґрунтуватися на даних цитогенетичного дослідження.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера складається з консервативних і оперативних методів. З консервативних методів лікування застосовується замісна гормональна терапія, консультації психотерапевта, створення охоронного режиму, повноцінне харчування. оперативне

лікування використовується для усунення виявлених вад будови з боку внутрішніх органів.