Діагностика синдромів, обумовлених абераціями статевих хромосом
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Визначення Х-і Y-хроматину часто називають методом експрес-діагностики статі. Досліджують клітини слизової оболонки ротової порожнини, вагінального епітелію або волосяної цибулини. В ядрах клітин жінок в диплоїдний набір присутні дві хромосоми Х, одна з яких повністю інактивована (утворює спіраль, щільно упакована) вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видна у вигляді грудочки гетерохроматину, прикріпленого до оболонки ядра. Інактивована хромосома Х називається статевим хроматином або тільцем Барра. Для виявлення статевого Х-хро-Матина (тільця Барра) в ядрах клітин мазки забарвлюють ацетарсеіном і препарати переглядають за допомогою звичайного світлового мікроскопа. У нормі у жінок виявляють одну грудочки Х-хроматину, а у чоловіків її немає.
Для виявлення чоловічого Y-статевогохроматину (F-тільце) мазки забарвлюють акрихином і переглядають за допомогою люминисцентного мікроскопа. Y-хроматин виявляють у вигляді сильно світиться точки, по величині і інтенсивності світіння відрізняється від інших хромоцентрамі. Він виявляється в ядрах клітин чоловічого організму.
Відсутність тільця Барра у жінок свідчить про хромосомному захворюванні - синдромі Шерешевського-Тернера (каріотип 45, Х0). Присутність у чоловіків тільця Барра свідчить про синдром Кляйнфелтера (каріотип 47, ХХY).
Визначення Х-і Y-хроматину - скринінговий метод, остаточний діагноз хромосомної хвороби ставлять тільки після дослідження каріотипу.
Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків -…
Каріотипування - основний метод діагностики даних синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом…
Відео: Жити Здорово! Системна червона вовчанкаLE-клітини в крові в нормі відсутні.Відео: клітки КРОВІ У ОКУ ЛЮДИНИ! -…
Класифікація ОЛЛ (табл.), Розроблена ФАБ, заснована на поділі лімфобластних лейкозів по морфологічних особливостей…
У здорових людей титр АТ до нуклеарним Аг в сироватці крові 1: 40-1: 80 (клінічно значимий титр - gt; 1: 160 при…
У здорових людей в мазках, отриманих шляхом зіскрібка з заднього відділу нижньої носової раковини і забарвлених по…
АТ IgM до вірусу краснухи в сироватці крові в нормі відсутні. Для АТ IgG діагностично значущими вважають значення…
Відео: Хромосоми, хроматиди, хроматин і т.пВ ядрі кожної соматичної клітини організму людини міститься 46 хромосом.…
В основі розвитку аномалій диференціювання гонад (статевих залоз) лежать кількісні або якісні аномалії статевих…
Для вивчення хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, а також клітини кісткового…
Відео: Morphology ReviewМорфологія еритроцитів змінюється при багатьох гематологічних захворюваннях і синдромах, що…
Трохим. Хронічний кератокон`юнктивіт, починається з гострих запальних змін кон`юнктиви і рогівки і призводить до…
Діагностичний АТ титр до Chlamydia trachomatis в крові: для IgM - 1: 200 і вище, для IgG - 1:10 і вище.Під час гострої…
Відомо, що для опису каріотипу існує система прийнятих скорочень. Дане положення відносять також і до опису хромосомних…
Відео: Види мутацій. Геномні і хромосомні мутаціїРозрізняють два основних типи хромосомних мутацій: чисельні хромосомні…
Хромосомні хвороби - синдроми, розвиток яких обумовлено змінами числа або структури хромосом. Частота хромосомних…
У людини найважливішим фактором визначення статі в ембріональному розвитку є хромосома Y. Незалежно від числа хромосом…
Синдром Клайнфельтера зустрічається у 1 з 500-800 новонароджених хлопчиків. Вперше дане захворювання відкрито в 1942 р…
Відео: Фази мітозуПроцес поділу соматичних клітин, під час якого також відбувається поділ ядра, називають митозом.…
Відео: Гінекомастія виникає через естрогенів, а не тестостерону ..Синдром Тернера у чоловіків і синдром Нунан -…
Відео: Аплазія прідатков.MP4Вроджена аплазія матки і піхви (синдром Рокітанского- Клостнера) - рідкісне захворювання,…