Синдром жильбера-мейленграхта

Синдром Жильбера-Мейленграхта, вперше описаний в 1901 р, є найпоширенішим типом вродженої негемолитическими некон`югованою гіпербілірубінемією, що виявляються у 5-11% населення, з переважанням в осіб чоловічої статі. Дослідження безлічі сімей з типовими випадками захворювання показує аутосомно-домінантний характер успадкування з відносно низькою частотою прояви (пенетрантністю) і мінливим розвитком дефекту.

Відео: Розумний Медик [УМ] - Желтуха.Обмен білірубіну

Як правило, дана патологія відзначається у дітей в період статевого дозрівання. При досить ретельному вивченні історії життя даного хворого лише зрідка можна виявити вказівку на тривалу жовтяницю в період новонародженості. У легких випадках патологія довго залишається нерозпізнаної. Основним проявом такого захворювання часто є помірна жовтяниця з періодичним її посиленням, викликаним фізичним напругою, іншими захворюваннями, такими як ангіна, ГРВІ, загострення хронічного тонзиліту, а також похибками в дієті, голодуванням, психічним стресом. У частині даних хворих є скарги невротичного характеру, а також скарги на порушення з боку системи травлення. Можливо помірне збільшення печінки, скарги на тяжкість в правому підребер`ї, болі в животі. Як правило, патологія розвивається після перенесеного вірусного гепатиту, який є фактором, що запускає генетично обумовлений дефект однієї з систем печінки.

При біохімічних дослідженнях крові дітей з синдромом Жільбера- Мейленграхта відзначається підвищений вміст вільної фракції білірубіну, показники інших функціональних проб печінки не змінюються. Ультразвукова, сцинтиграфічна і лапароскопічна картина печінки зазвичай нормальна. Жовчний міхур добре визначається при холецистографії.

Відео: поява Жильбера

Перебіг синдрому Жильбера-Мейленграхта, як правило, досить затяжне, хвилеподібний. При лікуванні фенобарбіталом рівень білірубіну знижується зазвичай до норми, в стані спокою жовтяниця в більшості випадків зникає через 5-7 днів навіть без лікування.

Прогноз сприятливий, прогресуючі зміни в печінці не описані, однак спостереження за хворими необхідно протягом усього життя.