Синдром патау

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ

Синдром Патау є спадкове захворювання, частота його народження серед новонароджених складає 1 на 5000-7000. Співвідношення хлопчиків і дівчаток при даному захворюванні становить 50 на 50%. Досить частим, в 50% випадків, ускладненням вагітності з цією патологією є багатоводдя.

Відео: Patau Syndrome-Trisomy 13

В якості самостійного захворювання синдром Патау був виділений в 1960 р

Діти зазвичай народжуються в строк, доношеними, а за зовнішнім виглядом нагадують недоношених. Під час вагітності знайти патологію допомагає метод ультразвукового дослідження, яке дозволяє виявити багато пороків розвитку з боку внутрішніх органів. Діагноз уточнює хромосомні дослідження. Синдром Патау виявляється наступними вадами розвитку.

Характерне неправильний розвиток кісток мозкового і лицевого черепа, -ушние раковини розташовані низько і також деформовані, лоб скошений, низький, запали перенісся, очні щілини вузькі, нижня щелепа маленька, недорозвинена. Череп в ряді випадків може мати треуголь;

ву форму, окружність черепа зменшена. Дуже часто зустрічаються симетричні ущелини верхньої губи та піднебіння.

З боку опорно-рухової системи виявляються неправильне анатомічна будова кистей і стоп, часто зустрічається багатопалості, як на кистях, так і на стопах, частіше симетрична.

Патологія з боку травної системи представлена незавершеним поворотом кишечнику, дивертикулезом кишечника, порушенням будови підшлункової залози, можуть бути грижі пуповини.

Відео: Trisomia 13 (sindrom patau)

Патологія серцево-судинної системи представлена вадами розвитку міжшлуночкової і / або міжпередсердної перегородки, пороками розвитку великих судин, аорта може бути розташована праворуч.

Вади розвитку центральної нервової системи представлені недорозвиненням основних мозкових структур, можуть бути відсутніми або бути сильно недорозвиненими деякі нервові тракти, може бути відсутність очного яблука, помутніння кришталика, дефект райдужної оболонки.

Відео: Ніколаєнко Кирюша, 7 років, Красноярськ, синдром Ундини

Порушення розвитку сечостатевої системи представлено: заміщенням ниркової тканини безліччю бульбашок з рідиною, водянкою нирок, заращением або звуженням сечоводу, може бути подвоєння сечоводу, подвоєння матки і піхви у дівчаток, неопущенням яєчок в мошонку, недорозвиненням сечовипускального каналу і статевого члена у хлопчиків.

Така кількість внутрішніх вад швидко розвиває многоорганную недостатність. Більше 90% дітей гинуть протягом першого року життя. Але деякі доживають до 5 і навіть до 10 років. Продовження життя забезпечується оперативним усуненням вад розвитку, ретельним доглядом, повноцінним харчуванням. Діти з синдромом Патау завжди мають стійкі порушення інтелекту.