Хвороба дауна

Своєрідна форма олігофренії описана Л. дауном в 1866 р Автор відзначив різке зниження інтелекту, який поєднується з характерним зовнішнім виглядом людей і різноманітними вадами розвитку. Перший опис хвороби Дауна в Росії зроблено П. І. Ковалевським в 1905 р Серед розумово відсталих дітей 10% страждають на хворобу Дауна. Обидві статі уражаються приблизно з однаковою частотою.

При хвороби Дауна виявляються різноманітні вади розвитку. Характер вад і їх розподіл помітно відрізняються від характеру і частоти вад в популяції. Проведений аналіз померлих дітей з хворобою Дауна показав наявність вроджених вад серця і магістральних судин в 67% випадків. Майже всі вади серцево-судинної системи при хворобі Дауна супроводжуються дефектами розвитку інших органів і систем. Часто вони супроводжуються вадами розвитку травної системи. З боку сечостатевої системи відзначалися наступні пороки: вроджене розширення сечоводу, розширення або звуження сечоводу, дольчатость нирок, полікістоз і відсутність нирок. У деяких випадках виявляють відсутність легких, відсутність або недорозвинення часток легенів. Виявлено зменшення мозку в розмірах, недорозвинення лобових часток, борозен і звивин, нерідко формуються різні аномалії кровоносних судин мозку. Шлуночки мозку часто недорозвинені, порожнини їх зменшені. Нервові клітини не досить розвинені. Нерідко відзначаються комбіновані пороки розвитку різних органів і систем, множинні вроджені каліцтва.

Захворювання зазвичай розпізнається вже при народженні: вага дитини зазвичай нижче норми, діти мляві, погано смокчуть, крик слабкий. З найбільш часто зустрічаються ознак слід зазначити неправильну форму черепа, косий розріз очей, полулунную складку шкіри в області кута ока (біля носа), високе небо, маленькі вушні раковини і їх низьке розташування. Характерні диспропорція тулуба і кінцівок. Кисті рук мають своєрідну будову - короткі пальці, викривлений і укорочений мізинець. Часто виражена поперечна шкірна складка на долоні. Звертає на себе увагу виражене зниження м`язового тонусу, відсутність деяких рефлексів. Зниження м`язового тонусу є важливою ознакою синдрому Дауна, особливо в період новонародженості. Діти, які страждають на хворобу Дауна, розвиваються з грубої затримкою моторних і психічних функцій. Аномалії фізичної будови в старшому віці однотипні і стосуються, перш за все, кісткової системи. Фігура таких дітей приземкувата, кінцівки короткі, плечі опущені, голова нахилена вперед. Майже завжди відзначаються брахіцефаліческого форма черепа (переважання поперечного розміру голови), скошений потилицю, недорозвинення кісток носа і верхньої щелепи, нижня щелепа виступає вперед. Часто можна помітити різноманітні аномалії зубів. При рентгенологічному дослідженні кісткової системи виявляються деформації пальців, особливо V пальця, остеопороз і деякі інші характерні ознаки.

Відео: Що таке синдром Дауна?

Типовою ознакою хвороби Дауна є зниження інтелекту. Переважна більшість дітей є імбецилами (86%), 10% -ідіоти, 4% -дебіли. Недорозвинення мови відзначається у всіх осіб з синдромом Дауна. Розуміння мови також обмежено. Будь-які інструкції виконуються погано. Словниковий запас бідний, включає в себе назви повсякденних предметів, простих дій і якостей. Для мови характерним є використання простих фраз: слова вимовляються неправильно, часто виявляється грубе порушення фонетики шиплячих і свистячих звуків. Логіко-граматична сторона мови також досить ускладнена. Читання і лист формуються важко, рахунок виконується з трудом. Діти з хворобою Дауна, як правило, навчаються в спеціальних школах. Вони легко відволікатися, схильні до навіювань, увагу і пам`ять значно знижені. Механічна пам`ять переважає над смисловий. Абстрактне мислення різко обмежена. Діти в деяких випадках навчаються читання, але воно носить тільки механічний характер, в той час як смислова інтерпретація прочитаного неможлива.

Стан емоційної сфери характеризується рядом особливостей, що відрізняють хвороба Дауна від інших форм слабоумства. Звертає на себе увагу емоційна жвавість, відносна збереження емоцій у порівнянні з глибиною інтелектуального дефекту. Діти дуже прив`язані до близьких людей, ласкаві, проте відрізняються нестійкістю настрою з афективними спалахами, невмотивованим негативізмом. При хвороби Дауна добре розвинена здатність до наслідування. Завдяки цій особливості дітям вдається прищепити навички самообслуговування.

Відео: Сін дром дауна це не хвороба

При обстеженні дітей в умовах стаціонару найбільш часто виявляють пороки розвитку серцево-судинної системи. Частота вад серця при хворобі Дауна становить 51%. До найбільш часто виявляються пороків відносять тріаду, тетраду і пентаду Фалло, гіпоплазію легеневої артерії, гіпоплазію аорти, незарощення боталлова протоки, дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородки. У багатьох хворих відзначається порушення з боку ендокринної системи: ожиріння, зниження основного обміну, що, мабуть, пов`язано зі зниженням функції щитовидної залози.

При обстеженні невропатологом виявляються порушення фіксації погляду обома очима на одному предметі (конвергенція), сходяться косоокість, асиметрія особи. Часто виникають порушення вестибулярного апарату, що проявляється мимовільним рухом очних яблук в горизонтальному напрямку, іноді з елементами кругового руху. У більшості дітей з хворобою Дауна є легкі порушення координації, нечіткість при виконанні координаційних проб (наприклад, при спробі доторкнутися кінчиком вказівного пальця витягнутої руки до кінчика носа при закритих очах і ін.). Розлади з боку вегетативної нервової системи проявляються стійким почервонінням шкіри при її механічному роздратуванні (пов`язано з особливістю реакції кровоносних судин шкіри), сухістю шкіри, схильністю до дерматитів, дистрофічними змінами нігтів, підвищеною ламкістю волосся.

Відео: Синдром Дауна- це не хвороба

У 1959 р при дослідженні хромосомного набору 9 дітей, які страждають на хворобу Дауна, виявили, що в їх клітинах міститься 47 хромосом. Трисомія по 21-й парі аутосом (три хромосоми замість двох) була виявлена у всіх 9 обстежених дітей. Численними роботами дослідників наступних років було підтверджено, що в основі хвороби Дауна лежать аномалії числа хромосом, що виражаються переважно наявністю однієї зайвої хромосоми з групи аутосом. Особливий інтерес представляє той факт, що багато хто з таких дітей народжені від матерів старше 35 років. Аналіз наявних даних підтвердив залежність частоти хвороби Дауна від віку матері. Середній вік матері в момент народження хворої дитини становить 33 роки.

Широко поширена думка, що виникнення хвороби Дауна сприяють «зношування організму», «хвороби статевої сфери жінки», «функціональне старіння статевого апарату, зокрема матки і яйцеклітини», і інші фактори. Важливим фактом, який може побічно вказувати на можливість народження дитини з хворобою Дауна, є присутність у матері епізодів мертвонароджень або народжень нежиттєздатних дітей, які гинули в ранньому періоді після народження.

Імовірність народження дитини з хворобою Дауна у матерів різних вікових груп різниться. У жінок у віці від 19 до 35 років вона не перевищує 1 випадку на 1000 новонароджених дітей. Починаючи з 35-річного віку, ймовірність народження хворої дитини швидко збільшується, досягаючи між 40 і 50 роками близько 2% і більше. Виникнення аномального набору хромосом при хвороби Дауна можна пов`язувати з порушенням деяких фаз мейозу. Зокрема, той факт, що переважна більшість дітей з хворобою Дауна народжується у матерів у віці 35 років, дозволяє пов`язувати механізм цієї патології з процесом освіти яйцеклітин в організмі жінки. Процес овогенеза (утворення жіночих статевих клітин - яйцеклітин) починається з внутрішньоутробного розвитку дівчинки до настання овуляції. Чим довший цей період, тим більша ймовірність пошкодження яйцеклітини. При цьому вплив різних несприятливих факторів зовнішнього середовища може чинити певний патологічний вплив. Віковий критерій, а саме досягнення 35 років, також грає певну роль в зв`язку з тим, що в даному віковому періоді в організмі жінки відбувається зміна гормонального балансу. Обстеження хромосомного набору батьків і близьких родичів дитини з хворобою Дауна, викликаної трисомія по 21 аутосоме, що не виявляє особливих аномалій. Ризик повторного народження хворої дитини в разі трисомії залишається таким же, як і в популяції.

Транслокаційний синдром Дауна

Зазначений синдром займає друге місце по частоті після трисомії, описаної вище. Транслокаційний синдром Дауна зустрічається у 3,5% дітей з хворобою Дауна. Сутність синдрому полягає в перенесенні гена або ділянки хромосоми в нове, незвичайне для нього положення в тій самій чи іншій хромосомі. Відмінностей у виникаючих проявах, в порівнянні з дітьми з регулярною трисомія, немає. Першорядне значення для визначення цього синдрому відводиться дослідженню хромосомного набору у хворих дітей і їх батьків, оскільки ймовірність народження другої дитини з хворобою Дауна в разі транслокации різко підвищується.

У транслокацию залучаються 13-15-я і 21-22-я аутосоми. При цьому число хромосом в наборі залишається нормальним і становить 46. При наявності у хворої дитини Транслокаційний синдрому Дауна один з зовні нормальних батьків нерідко є носієм цієї мутації. Частота народження хворих дітей у матері з транслокацією досить висока і становить 25%. При цьому ймовірність народження хворої дитини не залежить від віку жінки. Незначна частина хворих дітей народжується від шлюбу здорової жінки з батьком - носієм мутації. Діти з Транслокаційний синдромом складають 5% від загальної кількості дітей з хворобою Дауна, народжених від матерів у віці до 30 років. У сімейних випадках хвороби Дауна транслокаціоннис модифікації хромосом виявляються приблизно в 30% випадків.

Синдром Дауна з мозаїцизмом

Третьою різновидом хромосомних аномалій при синдромі Дауна є мозаицизм, коли у людини в одних клітинах виявляється нормальне число хромосом, а в інших - 47 хромосом (трисомія по 21-й парі хромосом). Частота мозаицизма становить близько 1% від дітей з хворобою Дауна.

Прояви хвороби у разі синдрому Дауна з Мозаїцизм багато в чому визначаються співвідношенням нормальних і патологічних клітин з трьома 21-ми хромосомами. В одних випадках люди мають типові риси хвороби Дауна, в інших - ознаки хвороби слабо виражені. Інтелект дітей страждає в меншій мірі, ніж при першому варіанті захворювання. Підозра на мозаицизм виникає завжди при поєднанні типових зовнішніх рис хвороби Дауна і досить сохранного інтелекту.

Причиною виникнення мозаицизма є нерасхождение хромосом на ранніх стадіях поділу зиготи, що призводить до утворення двох типів клітин: в одних міститься 46, а в інших 47 хромосом. У жінок з мозаїцизмом народжуються і нормальні діти, і хворі з першим варіантом хвороби Дауна.

Серед численних змін при хворобі Дауна особливе місце займають характерні малюнки шкіри. Шкірна поперечна складка, розташована на долоні, зустрічається при хворобі Дауна на лівій руці приблизно в половині випадків. Іншою ознакою трисомії по 21-й парі хромосом при дослідженні шкірних малюнків є наявність однієї поперечної складки в місці згинів на мізинці замість двох, які зазвичай відзначаються в нормі. Крім того, є певні зміни шкірного малюнка пальців кистей, що визначається при дактилоскопії тільки лікарем-фахівцем.

Хвороба Дауна супроводжується зміною лабораторних показників крові та сечі. При регулярній трисомії зазвичай підвищується активність деяких ферментів в сироватці крові. У більшості дітей з хворобою Дауна виявлені зміни вмісту амінокислот в крові і сечі. У деяких дітей може відбуватися збільшення вмісту амінокислот в сечі. Дані ЕКГ при хвороби Дауна носять різний характер: від легких порушень провідності до грубих розладів серцевого ритму.

Відео: 8 УСПІШНИХ ЛЮДЕЙ З СИНДРОМОМ ДАУНА

При хвороби Дауна проводиться тривале лікування малими дозами препарату тиреоїдин. Сприятливий ефект спостерігається в багатьох випадках хвороби Дауна при лікуванні препаратом префізон (30 ін`єкцій на курс лікування). Обґрунтованим є застосування ніаміда і його аналога нуредал, які є псіхоаналептіческімі засобами і мають антидепресивну дію. Курс лікування цими препаратами триває 2-3 місяці. При використанні препаратів цієї групи можуть виникнути деякі побічні явища, до яких відносяться: запаморочення, головний біль, підвищене потовиділення і ін., Однак такі небажані ефекти виникають досить рідко. При захворюваннях печінки препарат ніамід протипоказаний. Хороший ефект роблять препарати, що регулюють обмін речовин: неробол, дианабол і ін., Також сприятливий вплив робить дієта, складена лікарем з урахуванням змін в аналізах крові і сечі. Рекомендується застосування засобів загальнозміцнюючих та стимулюючої терапії, до яких відносяться препарати кальцію, заліза, алое. У міру зростання дитини слід належну увагу приділяти навчанню елементарним навикам самообслуговування і занять з логопедом. Спілкування з дитячим колективом надає на дітей з хворобою Дауна сприятливий ефект.

Профілактика хвороби Дауна повинне здійснюватися за допомогою медико-генетичної консультації в спеціалізованих генетичних центрах. Такі консультації сприяють визначенню ризику народження хворої дитини з метою вирішення питання про утримання від дітонародження в сім`ях з обтяженою спадковістю, що має місце при Транслокаційний синдромі Дауна.

Аномалії аутосом 13-15 і 16-18. Описуються синдроми трисомії по 13-15 парам аутосом і 16-18 парам аутосом - трисомії. Ці синдроми мають ряд схожих рис з хворобою Дауна.

Синдром, обумовлений трисомією по 13-15 парам аутосом, зустрічається в середньому у 1 дитини з 4000 новонароджених. Для синдрому характерні множинні вроджені каліцтва: маленькі очі або повна їх відсутність, заяча губа, вовча паща, шість і більше пальців на руках, деформації черепа. Відзначаються різноманітні вади розвитку серця - декстрапозіція, дефект міжшлуночкової перегородки та ін. З боку шлунково-кишкового тракту при ретельному обстеженні виявляють величезний жовчний міхур, звуження загальної жовчної протоки, аномалії положення ободової кишки. Можуть бути відзначені пороки розвитку інших органів. Часто виникають пупкові грижі, судинні пухлини шкіри. У багатьох дітей виявляють розтягнення ниркової балії скопившимся в ній великою кількістю сечі, причиною чого є наявність перешкоди до її відтоку в сечовивідні шляхи (гідронефроз). Пізніше приєднується різке відставання в розумовому розвитку, підвищення тонусу м`язів, досить часто виникають судомні напади, обумовлені недорозвиненням і різними аномаліями розвитку мозку.

При вивченні хромосомного набору дітей виявляється зайва хромосома групи 13-15. У разі транслокации цих хромосом можлива передача аномалій через зовні здорового батька. Для виникнення трисомії може мати значення вік матері. Середній вік матерів «абортусов» з трисомія 13-15 хромосом становить 38 років.

Зазначені вище вроджені дефекти призводять до ранньої смерті хворих. Більшість з них (близько 70%) вмирають у віці до 3-х місяців. Причиною смерті зазвичай є серцева недостатність, порушення дихання, аспірація, приєднується пневмонія.

Синдром трисомії 16-18 хромосом

Цей синдром трисомії зустрічається дещо частіше в порівнянні з синдромом трисомії 13-15 хромосом. Частота цього синдрому становить приблизно 1 випадок на 3000 новонароджених дітей. У дівчаток це захворювання зустрічається в 3 рази частіше, ніж у хлопчиків. Діти з народження дуже маленькі, крик слабкий. Виявляються маленькі розміри голови, деформації черепа, який виступає потилицю, низько розташовані вуха, маленька нижня щелепа. Характерно збільшення кількості пальців на руках і ногах, нерідко бувають вроджені вивихи стегон. На шкірі часто виявляються судинні пухлини. При обстеженні внутрішніх органів виявляють аномалії розвитку серця: дефект міжшлуночкової перегородки, незарощення боталлова протоки. Також визначають різноманітні аномалії нирок - підковоподібна нирка, подвійний сечовід, часто неопущеніе яєчок в мошонку (у хлопчиків), воронкоподібний анус, діафрагмальні грижі, аномалія шлунка. Якщо діти не гинуть в перші місяці, з віком формується глибоке зниження інтелекту, підвищення м`язового тонусу в ногах, часті судоми.

При дослідженні хромосомного набору визначається зайва аутосома. Як і при інших трисоміях, відзначається залежність народжуваності хворих дітей від віку матері. Частота трисомії в спонтанних абортах досягає 3%.

Прогноз для життя несприятливий. Більшість дітей гинуть в перші місяці життя.

Синдроми, обумовлені часткової делеції аутосом

Делеция (втрата) частини 4-ої хромосоми виявляється маленьким ростом, вовчою пащею і заячою губою, вродженим дефектом розвитку чоловічого сечівника (зовнішній отвір каналу при цьому відкривається посередині або біля кореня статевого органу). Виявляються зміни форми черепа, скупчення в порожнині черепа зайвої кількості рідини, що призводить до збільшення розмірів голови, зниження тонусу м`язів кінцівок, розумова відсталість. Характерні різні аномалії органу зору і низько розташовані вуха.

Делеция (втрата) частини 5-ої хромосоми відзначається при синдромі «крику кішки», названому так тому, що крик немовлят нагадує котячий крик. Такі діти мають маленький зріст, зменшені розміри головного мозку, у внутрішнього кута ока є полумісячну освіту шкіри, вуха розташовані дуже низько, очі широко відстоять один від одного. Діти характеризуються вираженою розумовою відсталістю. У дівчаток цей синдром зустрічається частіше, ніж у хлопчиків.

Синдроми делеции (втрати) частини 18-ї хромосоми. Доданому синдромі виявляються зменшені розміри головного мозку, виступаючий лоб, відсутність зовнішніх слухових каналів і зниження слуху, різноманітні аномалії очей. Особи з зазначеним синдромом мають маленький зріст, сильно відстають в розумовому розвитку, мають знижений тонус м`язів.

Синдром втрати частини 21-ї хромосоми. Синдром характеризується вираженою розумовою відсталістю. Деякі ознаки захворювання багато в чому протилежні таким при хворобі Дауна: виступає перенісся, низько розташовані повіки, великі вуха, підвищений тонус м`язів (своєрідний «антідаунізм»). У осіб із зазначеним синдромом нерідко виявляються дистрофічні зміни кісток, вроджений дефект розвитку чоловічого сечівника (зовнішній отвір каналу при цьому відкривається посередині або біля кореня статевого органу). У крові може бути зменшено кількість білих кров`яних пластинок (тромбоцитів).