Синдром дауна: причини, ознаки та супутні патології

Синдром Дауна - патологія, про яку знають всі і кожен. Особливо часто питання про синдром Дауна хвилює майбутніх матусь, які готуються до перших аналізах (скринінгу) Під час вагітності. Про цю патології досить багато відомо медицині і науці, а вперше наукові дослідження по синдрому Дауна були опубліковані в 1886 році вченим Джоном дауном (саме він і дав назву патології).

В останні десятиліття статистика вказувала на народження однієї дитини з даної патологією на 700 новонароджених, але буквально за кілька останніх років показники змінилися - тепер лікарі стверджують, що одна дитина з синдромом Дауна народжується на 1 100 немовлят. Такі поліпшення стали можливими завдяки досягненням сучасної медицини - лікарі тепер можуть провести діагностику даної патології ще під час вагітності, що дозволяє жінці зробити вибір або на користь народження малюка, або на користь проведення штучного переривання вагітності.

З синдромом Дауна народжуються і хлопчики, і дівчатка в рівній мірі, захворювання не має етнічного поширення і зустрічається повсюдно.

Синдром Дауна: причини патології

Причини розвитку даної патології знаходяться у внутрішньоутробному формуванні хромосомної складової плода. Відбувається це з порушеннями, характеризується утворенням копій генетично закладеного матеріалу 21 хромосоми. Таким чином, у здорової дитини є 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47.

Зверніть увагу: поява однієї зайвої хромосоми в організмі дитини абсолютно не пов`язане з поганою екологією, шкідливими звичками батьків, тривалим прийомом лікарських препаратів. Синдром Дауна - це випадкові хромосомні «події», які неможливо запобігти або змінити.

Лікарі впевнено заявляють, що вірогідність народження дитини з даної патологією безпосередньо залежить від віку матері:

• від 20 до 24 років - ймовірність дорівнює 1 до тисячі п`ятсот шістьдесят два;
• у віці 25-35 років ймовірність підвищується і складає 1 до 1000;
• вік 35-39 років - ризик народження дитини з синдромом Дауна вже становить 1 до 214;
• вік старше 45 років - 1 до 19.

Що стосується батьків, то ризик народження дитини з даної патологією від них практично не залежить, лише у віці 42 року і вище ймовірність впливу чоловіка може бути відчутною.

Спадковість щодо передачі синдрому Дауна від батьків до дітей не простежується. Але є в 30-50% випадків ризик народження від матері з синдромом Дауна дитини з такою ж патологією.

Форми синдрому Дауна

У медицині розрізняють три форми даної патології:

1. трисомія. Характеризується присутністю замість двох хромосом трьох, часто діти з такою формою синдрому Дауна народжуються у жінок з хворобами статевої системи, народженням мертвих дітей, частими викиднями в анамнезі.
2. Транслокаційний синдром Дауна. В цьому випадку відбувається перенос гена або фрагмента хромосоми в інше положення. Таке може відбуватися в «вихідної» хромосомі, але ген / фрагмент хромосоми можуть долучитися і до іншої хромосомі. При цьому загальне число хромосом залишається незмінним - 46. За статистикою в 50% випадків народження дітей з синдромом Дауна діагностується саме транслокаціонная форма.
3. мозаїцизм. Виявляється поєднанням клітин з нормальним і атиповим кількістю хромосом. Тільки в 1% випадків народження дітей з синдромом Дауна виявляється саме ця форма патології. Діти з мозаіцізміческім синдромом Дауна, як правило, відрізняються високими інтелектуальними здібностями в порівнянні з іншими формами патології.

Діагностика під час вагітності

Діагностичні заходи в першому триместрі

Вже згадана патологія генетично обумовлена, тому її можна діагностувати при внутрішньоутробному обстеженні плода. Сучасна медицина досить точно визначає цю патологію вже на ранніх термінах вагітності шляхом проведення комбінованого скринінг-аналізу. Що мається на увазі під таким обстеженням:

• визначення гормону вагітності ХЛГ в венозної крові майбутньої матері - при розвитку малюка з синдромом Дауна цей показник буде сильно завищений;
• визначення рівня протеїну-А плазми крові вагітної жінки;
• проведення ультразвукового дослідження плоду і визначення розміру його комірцевої зони - якщо цей показник перевищує 3 мм, то ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна дуже висока.

Комбінований скринінг-аналіз проводиться в строго певний період вагітності - від 11 тижнів до 13 тижнів 6 днів.

Якщо в ході проведення такого обстеження в першому триместрі вагітності виявлено поєднання всіх трьох результатів, то ймовірність народження малюка з розглянутою патологією становить 86%. Щоб жінка змогла точно вирішити, що робити з вагітністю, лікарі проводять додаткове дослідження - трансцервікальну амніоскопія. Подібне дослідження полягає в паркані ворсин хоріона через шийку матки, які відправляються на гістологічне дослідження. Такий аналіз дозволяє з точністю в 100% підтвердити або спростувати формування плоду з синдромом Дауна.

Зверніть увагу: трансцервікальну амніоскопія не є обов`язковим дослідженням, так як лікарі не можуть дати гарантії благополучного перебігу вагітності в подальшому. Рішення про проведення такого аналізу приймають тільки майбутні батьки.

У 2004 році Британський медичний журнал опублікував дані дослідження застосування відомих скринінгових методик діагностики синдрому Дауна в першому триместрі. Результатом стали висновки про доцільність застосування саме комбінованої діагностики, так як, наприклад, тільки лише ультразвуковим дослідженням розмірів комірцевої зони плода встановити факт формування плоду з синдромом Дауна практично неможливо (точні, правдиві результати мають місце бути тільки в 20% випадків).

Діагностичні заходи у другому триместрі

Між 16 і 18 тижнями вагітності також проводять комбінований скринінг:

• визначення рівня ХЛГ в крові жінки - на синдром Дауна вкаже показник вище 2 МОМ;
• визначення а-фетопротеїну в крові вагітної - при даній патології показник буде нижче 0, 5 МОМ;
• визначення вільного естріолу в крові жінки - показник менше 0, 5 МОМ свідчить про синдром Дауна;
• визначення ингибина А в крові жінки - для синдрому Дауна характерним буде показник вище 2 МОМ.

Крім цього, обов`язково проводиться ультразвукове дослідження плода. Під час такого обстеження на синдром Дауна вкажуть:

• маленькі розміри плоду, невідповідні терміну вагітності;
• маленькі розміри верхньої щелепи;
• в пуповині визначається тільки одна артерія замість належних двох;
• відсутність (або значне скорочення) носової кістки у плода;
• прискорене серцебиття плода;
• маловоддя або повна відсутність навколоплідних вод;
• збільшення розмірів сечового міхура у плода;
• менший розмір стегнових і плечових кісток плода у порівнянні з нормами для поточного терміну вагітності.
• сідлоподібний ніс;
• увігнута форма мізинців;
• шкірні складки на внутрішніх куточках очей;
• неправильна форма вух;
• короткі кінцівки (і верхні, і нижні);
• косий розріз очей;
• приплющений лицьовій череп;
• сплощені широкі долоні;
• слабкий тонус м`язів;
• укорочений череп;
• відкритий рот;
• коротка шия зі складками;
• горизонтальна складка на долонях;
• між першим і другим пальцями ніг чітко видно велику відстань;
• маленький підборіддя;
• короткі пальці;
• товстий мову з численними борознами.

Якщо народжується дитина з синдромом Дауна, то всі перераховані вище ознаки будуть присутні одночасно. Для уточнення діагнозу потрібно буде пройти специфічне генетичне дослідження на каріотип.

Більш докладно про патологію - у відео-огляді: 

Супутні патології при синдромі Дауна

Вже згадана патологія - це комплекс захворювань. Тому синдром Дауна завжди має і супутні захворювання.

Вроджені вади серця

Зустрічаються у 40% дітей з синдромом Дауна, поява пороку серця пов`язано з аномаліями розвитку серцевого м`яза, що обумовлено присутністю генів в зайвої хромосомі. Варто знати, що навіть вроджена вада серця може відразу і не проявитися, як правило, цю патологію діагностують через кілька місяців після народження малюка з синдромом Дауна.

Найчастіше на тлі розглянутого синдрому діагностують незарощення міжшлуночкової і міжпередсердної перегородок. Набагато рідше виявляється тетрада Фалло і незарощення боталлова протоки. Якщо вроджений порок серця є причиною порушення кровообігу, то дитині знадобиться хірургічне лікування.

порушення зору

Зустрічаються в 66% випадків народження дітей з синдромом Дауна. До можливих порушень відносяться:

• ністагм;
• помутніння рогівки;
• випинання рогівки (візуально вона виглядає як конус);
• підвищення внутрішньоочного тиску;
• катаракта;
• короткозорість.

Знизити ризик розвитку подібних патологій цілком реально - батьки дитини з синдромом Дауна повинні не рідше одного разу на рік проходити профілактичний огляд у окуліста і максимально обмежити перегляд телевізора, заняття за комп`ютером.

Часті інфекційні захворювання

У дітей з даної патологією знижений імунітет, тому інфекційними захворюваннями вони хворіють дуже часто. З особливою уважністю потрібно ставитися до хвороб трахеї, бронхи, мигдалин і глотки. Батьки повинні пам`ятати про цю особливість дітей з синдромом Дауна та оберігати їх від контакту зі свідомо хворими людьми, захищати їх від переохолоджень.

харчовий рефлюкс

Ця патологія характеризується занедбаністю порції їжі, змішаної з шлунковим соком, з шлунку в стравохід. Запобігти таким закидання, тим самим полегшивши стан малюка, можна тільки одним способом - годувати його часто і малими порціями.

Недостатня активність щитовидної залози (гіпотеріоз)

Діагностується в 15% випадків, характеризується тим, що щитовидна залоза виробляє недостатню кількість гормонів. Відбувається порушення обмінних процесів, в організмі людини з синдромом Дауна накопичується мало енергії, що призводить до повільності таких людей і появи зайвої ваги.

Атрезія або стеноз дванадцятипалої кишки

Зустрічається в 8% випадків, характеризується часткової або повної непрохідності кишки, що проявляється буквально в перші дні життя дитини. Ознакою даної супутньої патології при синдромі Дауна буде блювота, що починається через кілька хвилин після прийому їжі. Вирішити проблему допоможе тільки оперативне лікування.

епісиндром

Приблизно в 8% випадків народження дітей з даним синдромом діагностується і епісиндром, що обумовлено вогнищевим ураженням головного мозку. Як правило, епілептичні припадки трапляються у людей з синдромом Дауна після сильного стресу або перенесеної інфекційної хвороби. Виявляються такі напади закидання голови, закочуванням очей, напругою / посмикування нижніх і верхніх кінцівок, галюцинаціями, підвищенням температури, прискореним серцебиттям і сильним болем у животі.

порушення слуху

Ця патологія може бути викликана аномаліями розвитку слухових кісточок, які розташовуються у внутрішньому вусі. Нерідко зниження слуху у дитини з синдромом Дауна відбувається після перенесених запальних захворювань органу слуху - батьки повинні не тільки проводити профілактику таких хвороб, але своєчасно і повноцінно лікувати вже наявну патологію.

Зупинка дихання уві сні (апное)

Відбувається спадання дихальних шляхів і перекриття доступу повітря в легені, що обумовлено слабким тонусом глотки і великими розмірами мови. Щоб зменшити прояви апное, батьки повинні укладати дитину спати в положенні на боці, зовсім маленьким - підкладати під спинку валик з ковдри, щоб уві сні малюк не перекинувся самостійно на спину.

природжений лейкоз

Це рак крові, який проявляється масивними крововиливами під шкіру і слизову, у внутрішні органи. У дитини при цьому виникає кривава блювота або кров у калі. Сучасна хіміотерапія може полегшити стан хворого, на час позбавити від виражених симптомів.

Зверніть увагу: незважаючи на те, що перераховані супутні патології досить часто зустрічаються у дітей з синдромом Дауна, зовсім необов`язково, що вони будуть. Але навіть якщо якісь патології і проявляться, сучасна медицина вирішує ці проблеми.

Лікуванню синдром Дауна не піддається. Так, лікарі будуть уважно стежити за дитиною, батьки повинні будуть швидко реагувати навіть на незначні зміни у здоров`ї малюка, але розглянута патологія залишиться назавжди. Не варто впадати у відчай! Синдром Дауна - не вирок, існує маса реабілітаційних програм, методи психологічного впливу, розробляються нові методики поліпшення стану дітей з даної патологією. Тривалість життя у таких людей становить 50 років і більше (багато що залежить від супутніх патологій та форми синдрому), вони відмінно піддаються навчанню, можуть опанувати багато професіями і бути соціально адаптованими в суспільстві.