Гломерулярний мезангіоліпідоз (синдром алажілла)

Синдром Алажілла вперше описаний в 1975 р Дане захворювання є артеріо-печінкову дисплазію (недорозвинення або відсутність жовчних ходів), будучи при цьому однією з найбільш частих причин холестазу (відсутність відтоку жовчі) у дітей. До 1987 р відомо близько 80 спостережень за особами з цим захворюванням. Тип успадкування синдрому Алажілла аутосомно-рецесивний. Морфологічною основою хвороби є недорозвинення (або відсутність) жовчних ходів, який поєднується з патологічними змінами і ліпідозом нирок.

Характерні ознаки цього синдрому:

1) лицьовій дизморфізм: видатна частина черепа, маленький підборіддя, глибоко посаджені очниці, сідлоподібний ніс;

2) аномалії тіл хребців, за формою нагадують метелика;

3) гіпогонадизм (недорозвинення статевих органів);

4) затримка фізичного розвитку;

5) високий голос, менш задерженное розумовий розвиток.

Синдром часто поєднується зі стенозом (звуженням просвіту) легеневої артерії. Ниркові дефекти включають незрілі клубочки, кістозні зміни, артеріальну гіпертензію з недорозвиненням ниркових артерій, гіперазотемію (велика кількість азотистих речовин в крові), тубулоінтерстіціальний нефрит.

При дослідженні біоптатів (шматочків тканини, взятих при проведенні біопсії) ниркової тканини виявляються збільшені в розмірах клубочки, «пінисті» клітини. У крові підвищений вміст білірубіну, холестерину, ліпідів. Відзначено появу ліпопротеїну X, характерного для холестазу. У сечі постійно присутній білок, що спочатку пояснюється як прояв гломерулонефриту.

Багато спостереження синдрому Алажілла розглядалися як гепаторенальний (печінково-нирковий) синдром, так як для нього характерні ознаки холестазу (порушення відтоку жовчі), який може проявитися вже в періоді новонародженості, збільшення розмірів печінки, тоді як ураження нирок спочатку відступає на другий план. Перебіг захворювання тривалий, поступово розвивається хронічна ниркова недостатність. В основі захворювання лежить порушення ліпідного (жирового) обміну. На відміну від типових форм набутого гепаторенального синдрому при синдромі Алажілла не спостерігається порушень функцій печінки.

Лікування полягає в застосуванні жиророзчинних вітамінів А, Д, Е, холестираміну, фенобарбіталу.