Синдром «котячого крику»

Сіь фом «котячого крику» - захворювання, развіваюь / ееся в результаті втрати невеликої ділянки 5 хромосоми, в результаті чого у таких дітей відзначається крик, схожий на гучне котяче нявкання або крик. Ця патологія була описана в 1963 р Дж. Лежен. Частота народження даного захворювання становить 1:45 000. Для постановки діагнозу необхідно застосовувати онтогенетический мегод.

Відео: Синдром котячого крику (повний випуск) | Говорить Україна

Основним проявом синдрому є характерний крик дитини. Це обумовлено змінами в гортані: звуженням гортані, надгортанник невеликі розмірів, є незвичайна складчастість слизової оболонки гортані, до того ж хрящі гортанний трубки мають м`яку консистенцію.

Також є зміни з боку мозкового і лицевого черепа: нижня щелепа недорозвинена, має малі розміри, спинка носа плескіт, вушні раковини низько посаджені і деформовані, особа лунообразное, очі мають антімонголоідний розріз, небо високе, мозкові структури недорозвинені.

Відео: Не такі, як всі. Частина 2. Чоловіче / Жіноче. Найдраматичніші моменти випуску від 13. 11. 2015

Важкість захворювання залежить від порушення внутрішньоутробного розвитку: патології серцево-судинної, сечовидільної, дихальної та травної систем.

Зміни з боку опорно-рухового апарату проявляються шкірними зрощення пальців стоп і кистей, клишоногістю, системним сни;

Відео: Дівчинка Настя потребує допомоги в борьбе с синдром Котячий крику

ням тонусу м`язів, відзначається розбіжність прямих м`язів живота.

У міру дорослішання дитини одні прояви захворювання можуть зникати, наприклад, місяцеподібне форма особи, «котячий крик», а інші (недорозвинення мозкових структур) прогресують, що в більш пізньому віці проявиться значним зниженням інтелекту.

Відео: синдром Стівенса-ДЖОНСОНА [Шокуюча реальність # 3]

На тривалість життя таких дітей багато в чому впливає: тяжкість наявних вад розвитку, вираженість загальної клінічної картини захворювання, а також рівень медичної допомоги та якість догляду. Переважна більшість, більше 90%, дітей гине в перший рік життя, невелика частина 3-5% доживає до десятирічного віку. Є відомості про хворих, які дожили до п`ятдесятирічного віку.