Синдром марфана

Синдром Марфана є спадковим захворюванням сполучної тканини. Вперше таке захворювання було описано вченим Вільямсом в 1876 р Згодом хвороба була описана також Марфану в 1896 р, який назвав цю патологію своїм ім`ям. Передається синдром Марфана по аутосомно-домінантним типом успадкування.

Відео: Олена Малишева. синдром Марфана

Сучасні уявлення про розвиток даного захворювання говорять про те, що виявлені різноманітні порушення обміну сполучної тканини при синдромі Марфана можуть бути пов`язані з великою кількістю мутацій, в результаті яких відбувається зміна структури цієї тканини і, як наслідок, можливі всі прояви цієї патології.

Прояви синдрому Марфана характеризуються ураженням багатьох життєво важливих органів і систем, до яких в першу чергу відносяться опорно-руховий апарат, серцево-судинна система, очі, органи дихання. Серед усіх можливих порушень з боку опорно-рухової системи найбільш часто зустрічається є дисгармоничность фізичного розвитку дітей. Це відхилення проявляється астенічним статурою дитини, високим зростом, який перевищує верхня межа вікових норм. При цьому відзначається велика довжина кінцівок, які є більш тонкими в порівнянні з кінцівками здорових дітей. Крім того, можна побачити збільшення довжини пальців кистей і стоп, «розхитаність» суглобів, грудна клітка має воронкоподібну або кілевідную деформацію, особа вузьке. У періоді новонародженості з перерахованих особливостей скелета найбільш часто виявляється тільки подовження пальців кистей і стоп, інші симптоми формуються в різні періоди життя дитини (як правило, протягом перших 7 років).

Відео: ТОП 10 НАЙСТРАШНІШІ ГЕНЕТИЧНИХ ВІДХИЛЕНЬ

Найбільш характерними проявами ураження серцево-судинної системи при синдромі Марфана є пролапс мітрального клапана, аневризма аорти, а також порушення серцевого ритму. Поява серцево-судинних порушень відзначається вже на 1-2 році життя дитини. В цьому випадку відбувається поступове збільшення діаметра аорти, який досягає гранично можливих розмірів (до 6 см і більше). Але найбільш часто - у віці 18-45 років. Нерідко аневризма ускладнюється розшаруванням її стінок, яке може швидко прогресувати і захоплювати всю область аорти і відходять від неї судини. Такі ускладнення, як правило, закінчуються летальним результатом. Найбільш частими причинами, що сприяють більш швидкому настанню трагічних наслідків захворювання, є емоційні стреси або фізичні перевантаження.

При патологічних змінах з боку серця і судин відзначається також поразку і дихальної системи. Причинами виникнення таких порушень у разі синдрому Марфана є механічні фактори здавлення дихальної системи, що відбувається при деформації грудної клітини. Іншим фактором розвитку порушень з боку дихальної системи є можливість залучення в патологічний процес сполучної тканини, що входить до складу легеневої тканини. Порушення з боку органів дихання у вигляді спонтанного пневмотораксу, емфіземи легеневої тканини, а також інфаркту легкого серед осіб з синдромом Марфана зустрічаються з частотою від 10% до 75% всіх випадків захворювання. Поряд з цим, є відомості про те, що синдром Марфана може супроводжуватися вродженим недорозвиненням легенів, численними кістами легенів, вродженої емфіземою, двостороннім розширенням просвіту бронхів (бронхо-Ектазія).

Відео: 5 НАЙСТРАШНІШІ ХВОРОБ

Найбільш типовим ураженням очей при синдромі Марфана є вивих і підвивих кришталика, що обумовлено слабкістю його зв`язок. При цьому кришталик може зміщуватися абсолютно в будь-яку можливу сторону, т. Е. Його зміщення не має будь-якої певної спрямованості. У більшості випадків таке порушення поєднується з міопією або гиперметропией високого ступеня. Рідше зустрічаються такі зміни, як гетерохромія райдужки, глаукома, розширення вен очного дна, дегенерація або відшарування сітківки. У деяких випадках даного захворювання сполучної тканини може бути виявлено поєднання декількох різних симптомів з боку органа зору. Підвивих кришталика частіше виявляється на 1-5 роках життя дитини, а іноді навіть в 7-річному віці. Глаукома, також як дегенерація або відшарування сітківки, як правило, виявляється у осіб більш старшого віку (18-40 років).

Що стосується порушень з боку центральної нервової системи при синдромі Марфана, то відомості, запропоновані в літературі, виявляються досить суперечливими. Таким чином, одні дослідники вважають, що особи, які страждають синдромом Марфана, завжди мають нормальний інтелект, в той час як інші говорять про незначне його зниження. Встановлено, що ряд всесвітньо відомих людей страждали синдромом Марфана. До таких людей належить президент США А. Лінкольн, а також великий скрипаль Паганіні.

Передається синдром Марфана по аутосомно-домінантним типом успадкування. При цьому синдромі в сечі виявляються специфічні речовини, які є продуктами порушеного обміну сполучної тканини. Після досягнення хворими людьми 40-річного віку в більшості випадків настає декомпенсація патологічного процесу, в результаті чого відзначається формування серцевої недостатності, на стінках кровоносних судин можуть з`являтися випинання, що в деяких випадках закінчується розривом стінки судини і великим внутрішнім крововиливом.

Для уточнення діагнозу синдрому Марфана необхідно проведення рентгенографічного методу дослідження. При цьому відзначаються ознаки поширеного остеопорозу кісткової тканини, міжреберні проміжки виявляються більше в порівнянні з нормою. Крім того, у осіб з даним захворюванням можна відзначити підвищену рухливість великого пальця кисті, що виражається в здатності людини з легкістю відвести даний палець і доторкнутися їм до передпліччя цієї ж руки.

Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти

Для того щоб визначити характер і ступінь тяжкості ураження серцево-судинної системи, необхідно провести УЗД серця та ЕКГ. Одночасно з цим необхідно пам`ятати, що існує ряд захворювань, які нагадують за своїми проявами синдром Марфана. Це так звані «марфаноподобний» синдроми.

При синдромі Марфана призначається медикаментозне лікування, метою якого є нормалізація або стабілізація патологічного процесу, що протікає головним чином в серцево-судинної і центральної нервової системи, а також в органі зору. Для досягнення поставленої мети призначаються такі препарати, як обзидан, широко використовують препарати калію (панангін, оротат калію і багато інших), а також різні вітаміни (А, групи В, С, Е і ін.). Порушення з боку ендокринної системи при синдромі Марфана можуть бути частково відновлені за допомогою дотримання певної дієти з високим вмістом жиру. Позитивний результат при використанні такого виду дієтичної корекції при синдромі Марфана підтверджений численними дослідженнями. Надмірний ріст дитини при цьому захворюванні виникає в результаті збільшення утворення в організмі соматотропного гормону (гормон росту). Так як жирні кислоти сприяють зниженню інтенсивності вироблення цього гормону, то їх споживання з їжею при дотриманні дієти і дає свій позитивний ефект.

Якщо є така необхідність, то дитині призначаються повторні курси масажу та лікувальної фізкультури. Для досягнення стійкої тривалої реабілітації діти з синдромом Марфана повинні направлятися в спеціалізовані санаторії для хворих на з захворюваннями опорно-рухового апарату та серцево-судинної системи. Необхідно лікування хронічних вогнищ інфекції, розташованих в носоглотці і ротової порожнини. До таких вогнищ відносяться в першу чергу каріозні зуби, хронічний тонзиліт, аденоїди і гайморит. При необхідності використовують хірургічні методи лікування, такі як пластика аорти і клапанів серця, заміна кришталиків, пластика грудей при сильній деформації. Крім того, такі діти повинні знаходитися під постійним наглядом лікаря, що здійснюється в спеціалізованих клініках. Також спостерігатися повинні родичі хворої дитини. Огляд фахівців повинен здійснюватися не менше 2 разів на рік. Поряд з педіатром дітей повинні спостерігати окуліст, кардіолог і хірург-ортопед. У разі появи шумів в серці потрібно провести додаткове обстеження, яке включає в себе рентгенографію органів грудної клітини, ЕКГ, фонокардіографію, ЕХО-кардіографію і УЗД серця. Для того щоб точно визначити стан нервово-психічного статусу, необхідно проведення електроенцефалографії і ЕХО-енцефалографії.

Зазвичай дилатація аорти, що веде до розшарування і (або) дисфункції клапанів, в першу чергу зачіпає синус Вальсальви. На думку, заснованому на численних спостереженнях, раннє хірургічне втручання на аорті переважно пізнього або проведеногоневідкладно, а також у 10% хворих, які потребують хірургічної корекції кореня аорти, виникає необхідність заміни мітрального клапана. У порівнянні зі своїми не лікування родичів, пацієнти, отримали профілактичну хірургічну допомогу, мають більшу тривалість життя.

При ретельному і правильному диспансерному спостереженні за дітьми, що страждають синдромом Марфана, відзначається поліпшення нервово-психічного стану дітей: поліпшується слухоречевого пам`ять і довільне увагу. Також дитина рідше хворіє різними простудними і респіраторними захворюваннями.

Особливу увагу в разі синдрому Марфана повинна бути звернена на питання соціальної адаптації та професійної орієнтації дітей. Всі діти дошкільного віку з даним захворюванням повинні перебувати на індивідуальному режимі або відвідувати спеціалізовані дитячі установи. З усіма дітьми середнього і старшого шкільного віку повинні проводитися індивідуальні консультації, метою яких є підбір найбільш оптимальної для їхнього стану здоров`я професійної орієнтації. У цьому випадку особи, які страждають синдромом Марфана, не повинні бути пов`язані з професіями, де потрібна велика фізична і емоційна напруга, діють різні вібрації, де є контакт з різними хімічними і радіоактивними речовинами, а також спеціальностями, які вимагають від людини швидкості реакції і максимальної гостроти зору.

Діти з синдромом Марфана визнаються інвалідами та отримують відповідну групу при наявності у них наступних відхилень здоров`я: III група - підвивих кришталиків, аневризма аорти (випинання стінки аорти до 3,5-4 см) - II група - підвивих кришталиків, глаукома, аневризма аорти ( 4,5-5 см) - I група - підвивих кришталика, ускладнений відшаруванням сітківки, аневризма аорти (5,5 см і більше).

Особливою проблемою є також питання виношування вагітності та пологів у жінок з синдромом Марфана. При наявності у жінки таких змін з боку серцево-судинної системи, як розширення аорти і недостатність клапанів серця, вагітність і пологи є дуже високим ризиком для життя. Мінімальні зміни серцево-судинної системи не є протипоказанням до виношування вагітності у жінок з даним захворюванням, і, як правило, вона закінчується благополучно.