Синдром елерса-данлоса

Синдром Елерса-Данлоса об`єднує велику групу спадкових уражень сполучної тканини. Перший очевидний випадок цього синдрому вперше був описаний в 1682 р хірургом з Амстердама, який спостерігав 17-річного юнака, який мав незвичайну еластичність шкіри. Через два століття після першої згадки про синдром Елерса-Данлоса, в 1891 р, російський дослідник А. Н. Черногубов опублікував повідомлення про два випадки цього захворювання. При цьому він звернув увагу на тяжке ураження шкіри і суглобів у спостережуваних людей і розцінив цей стан як генетично обумовлену «затримку взагалі всієї сполучної тканини». Ще через 10 років Е. Елерс, а пізніше і X. А. Данлоса відзначили у таких людей схильність до крововиливів. В подальшому дана хвороба була названа іменами цих двох дослідників, і ця назва до теперішнього часу є загальноприйнятим.

Відео: Синдром Елерса-Данло

Синдром Елерса-Данлоса є одним з найбільш поширених спадкових захворювань сполучної тканини. Воно зустрічається з частотою 1 випадок на 100 ТОВ новонароджених дітей. Однак, на думку інших дослідників, даний синдром зустрічається набагато частіше, так як багато форм хвороби, що протікають не настільки виражено (так звані стерті форми), залишаються нерозпізнаними. Відповідно до сучасних уявлень, синдром Елерса-Данлоса об`єднує групу захворювань, основою яких є дефект колагену, що становить основу сполучної тканини.

В даний час виділяють 11 типів хвороби, які відрізняються між собою по ряду особливостей. Зовнішні ознаки різних типів синдрому Елерса-Данлоса надзвичайно схожі між собою. Вони проявляються підвищеною розтяжністю і ранимою шкіри, підвищеною рухливістю суглобів і симптомами геморагічного діатезу. При цьому часто відзначається ураження опорно-рухового апарату, очей, серцево-судинної і дихальної систем, а також органів шлунково-кишкового тракту.

Відео: Рана під оком. Синдром Елерса Данлоса

Основною ознакою синдрому Елерса-Данлоса є зміна властивостей шкіри, що виявляються підвищеної її розтяжністю і легкої ранимою. Шкіра у таких людей тонка, тендітна, слабо фіксована до глибше розташованих тканин. При цьому захворюванні шкіру можна підняти на 1,5-2 см в тих місцях, де це практично неможливо у здорової людини. До таких місць відносяться кінчик носа і вушні раковини. При мінімальному травмуванні шкіри легко виникають «рвані» рани, які гояться вкрай повільно, закінчуючись утворенням рубців з лискучою зморшкуватою поверхнею ( «цигаркові» рубці). Досить часто після операцій також формуються глибокі великі рубці. У таких випадках хірурги звертають увагу на часте розходження швів і порівнюють шкіру хворого з вологою промокальним папером. У деяких випадках можна відзначити появу «псевдопухлина», які розташовуються, як правило, в місцях найбільшого тиску на шкіру. Наприклад, такими місцями є області колінних і ліктьових суглобів. «Псевдопухлини» в такому випадку являють собою скупчення елементів зруйнованої сполучної тканини і організується гематом.

Крім того, на передній поверхні гомілок при синдромі Елерса-Данлоса можна промацати вузлики, сформовані в результаті надмірно посиленого зростання жирової тканини, яка покривається міцною капсулою, що містить в своєму складі кальцій. У таких людей можуть утворюватися трофічні виразки, які здебільшого розташовуються на шкірі в області гомілковостопних суглобів і гомілок. Слизові оболонки при цьому захворюванні характеризуються такими ж змінами, як і шкіра. Наприклад, підвищену еластичність слизових оболонок пояснюється наявність у деяких людей здатності дістати язиком до кінчика власного носа (симптом Горліна). Однак така здатність зустрічається як у половини хворих з синдромом Елерса-Данлоса, так і у деяких абсолютно здорових осіб.

Відео: САМІ НЕЗВИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Наступним типовою ознакою розглянутого захворювання є підвищена рухливість суглобів, в результаті якої люди можуть виконувати складні акробатичні вправи без попереднього тренування. Перші прояви такої можливості зазвичай відзначаються батьками в кінці першого - початку другого року життя дитини, в той час, коли він починає самостійно ходити. Наслідком підвищеної рухливості суглобів можуть бути повторні вивихи і підвивихи суглобів.

Також досить часто синдром Елерса-Данлоса супроводжується проявами геморагічного діатезу. При цьому у дітей легко виникають синці і гематоми різної локалізації. Досить типовими є кровотечі з ясен, шлунково-кишкового тракту, кров може з`являтися також і в сечі, у дівчаток найчастіше виникають маткові кровотечі.

Досить часто при синдромі Елерса-Данлоса виникають зміни з боку очей, до яких в першу чергу відносяться: опущення верхньої повіки, косоокість, блакитні склери, міопія, також такі люди можуть з легкістю вивертати верхню повіку.

Для VI типу захворювання характерною рисою є спонтанні розриви очних яблук і відшарування сітківки.

У деяких людей (далеко не у всіх) при синдромі Елерса-Данлоса відзначається часткова відсутність зубів, їх неправильне формування, аномальне розташування і зменшення в розмірах. VIIIтіп захворювання відрізняється від інших частим розвитком періодонтиту.

Поразка опорно-рухового апарату проявляється у вигляді викривлення хребта і різних деформацій грудної клітини. Зниження м`язового тонусу буває настільки вираженим, що іноді помилково приймається за яке-небудь нервово-м`язову захворювання. У людей легко виникають грижі різної локалізації.

Поразки внутрішніх органів також дуже характерні для синдрому Елерса-Данлоса. Найбільш небезпечними з них є пошкодження серця, судин і бронхолегеневої системи В літературі є описи розривів кровоносних судин множинних їх аневризм (аорти, судин головного мозку). Поразка серця може полягати у формуванні різних вроджених вад.

Ураження дихальної системи полягає в підвищеної легкості легеневої тканини, розвитку спонтанного пневмотораксу, збільшенні розмірів трахеї і бронхів.

Діагноз синдрому Елерса-Данлоса ставиться на підставі аналізу родоводу і сукупності перерахованих вище ознак хвороби, які спостерігаються саме у цієї дитини З метою більш точного визначення типу хвороби необхідне застосування особливих точних методів діагностики, що проводяться тільки в спеціалізованих стаціонарах.

Особлива увага приділяється акушерсько-хірургічним проблем, які нерідко виникають у хворих з синдромом Елерса-Данлоса. Так, для вагітних з даним захворюванням існує реальна небезпека передчасного вилиття навколоплідних вод, післяпологових кровотеч, розбіжності кісток тазу і накладених швів або їх поганого загоєння. Також існує ймовірність випадання матки в період виживання вагітності через погану її фіксації в малому тазу зв`язковим апаратом. Діти з синдромом Елерса-Данлоса часто народжуються недоношеними внаслідок крихкості навколоплідних оболонок, нерідко мають вроджений вивих тазостегнових суглобів і псевдопарез плечового нерва. У таких випадках у акушерів виникають певні труднощі при перев`язці пупкового канатика.

Відео: Білоруські лікарі прооперували дівчинку з гіпереластічность шкіри

Лікування при синдромі Елерса-Данлоса має бути спрямоване на нормалізацію або стабілізацію процесу в опорно-руховому апараті, серцево-судинної і центральної нервової системи, шкірі, м`язах і очах. З цією метою застосовується широкий спектр вітамінних препаратів (А, Е, групи В, кокарбоксилаза, аскорбінова кислота), карнітин-хлорид, ін`єкції соматотропного гормону (гормон росту), а також препарати, що покращують діяльність головного мозку (ноотропіл, пантогам, рутин, рибоксин , панангін). Крім того, необхідним методом лікування даного захворювання є проведення фізіотерапевтичних процедур, таких як магнітотерапія або лазерна акупунктура. При необхідності дитині призначаються повторні курси масажу та лікувальної фізкультури, а також рефлексотерапія. Велика увага приділяється лікуванню хронічних вогнищ інфекції, розташованих в носоглотці і ротової порожнини (каріозні зуби, хронічний тонзиліт, аденоїди, гайморит).