Ксеродерма пігментна, атрофодермія пігментна, меланоз лентікулярний прогресуючий
Це вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів,…
Виділяють дві форми захворювання: придбану, т. Е. Розвинулася в процесі життя, і спадкову, що є досить рідкісною. Спадкова форма захворювання може передаватися як по аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним типом. Існує ймовірність успадкування рецессивно сцепленно з Х-хромосомою. За своїми проявами ці форми подібні, але придбана розвивається у дорослих, зазвичай після алергічних або імунних реакцій, інфекцій.
Основним симптомом даного захворювання є втрата еластичності шкіри, внаслідок чого вона стає млявою, надлишкової, звисає великими складками. Шкіра легко розтягується, але, на відміну від змін при синдромі Чернотубова-Елерса-Данлоса, повільно повертається в початковий стан. Зміни більше виражені на обличчі, але можуть розташовуватися і по всьому тілу. Можливо такий розвиток захворювання, коли надлишкова складчатая шкіра виникає тільки на століттях.
Захворювання виникає з однаковою частотою у осіб обох статей, існує з народження або розвивається в ранньому дитячому віці. При Х-зчепленої формі характерним вважається гачкуватий ніс, збільшені верхня губа і мочки вух, наявність кісткових виступів по обидва боки в області потилиці, підвищена рухливість суглобів, порушення з боку травної системи (синдром мальабсорбції). При УЗД сечового міхура найчастіше виявляють випинання його стінки.
Патологічні зміни можуть торкатися лише шкіру або бути системними, проявляючись переважно підвищеної легкістю легенів, серцево-судинними аномаліями, випинанням стінок шлунково-кишкового тракту і органів сечостатевої системи. Захворювання протікає постійно прогресуючи, часто закінчується летально в ранньому дитинстві через легеневу і серцевої недостатності, але з віком може наступати стабілізація стану і навіть деяке поліпшення.
лікування направлено на поліпшення функцій легких і серцево-судинної системи, трофіки тканин. У ранній стадії розвитку цієї недуги може виявитися корисним застосування пеніциліну, невеликих доз гормонів, а також препаратів міді в разі її дефіциту. Після припинення прогресування процесу можливе проведення пластичної операції.
Це вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів,…
Спадкове захворювання шкіри, яке характеризується рецидивуючими бульбашкового висипаннями, згрупованими розташованими…
Захворювання характеризується чергуються з рівними інтервалами шириною до I мм перетяжками і веретеноподібними здуттями…
Гостра діарея і мальабсорбція розвиваються у більшості дітей з порушенням функції імунної системи. Захворювання, в…
Із захворювань, пов`язаних з дефектами транспорту мінеральних речовин, слід виділити ентеропатіческій акродерматит, що…
Відео: Кирило Попов, 3 роки, рідкісне спадкове захворювання - синдром Коккейна, потрібне обстеженняСиндром також…
Відео: Хворого іхтіозом Жасулана Корганбека виписали з лікарніЦе також різнорідна група спадкових хвороб зроговіння, що…
Ниркові кісти у дітей зустрічаються досить часто. Кістозна хвороба (полікістоз) нирок серед спадкових захворювань…
Це захворювання було описано багатьма дослідниками як патологія опорно-рухової системи, що виявляється низьким ростом,…
Відео: Кришталеве щастя - Стосується кожного - ІнтерДане захворювання відноситься до групи діафізарних дисплазій…
Це досить рідкісне системне захворювання, що протікає з переважним ураженням шкіри, очей і серцево-судинної системи. У…
Синдром Елерса-Данлоса об`єднує велику групу спадкових уражень сполучної тканини. Перший очевидний випадок цього…
Спадкове захворювання обміну ліпідів, при якому відбувається накопичення речовини сфінгоміеліна в мозку, печінки і…
Рідкісне системне захворювання, пов`язане з дефіцитом в організмі цинку, що обумовлено порушенням його всмоктування в…
Сімейний спонтанний пневмоторакс відноситься до числа спадкових захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування.…
Хвороба Бернара-Сульє зустрічається порівняно рідко, передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.Недуга…
Захворювання являє собою рідкісний спадковий дерматоз, що характеризується посиленням відкладення пігменту в шкірі у…
Захворювання вперше описано в 1962 р За даними 1983 р в літературі описано всього близько 510 випадків даної хвороби…
Відео: Відеофільм "Хвороби органів дихання, профілактика і лікування" Спадкові захворювання дихальної…
Це рідкісна спадкова форма анемії з нормальним або майже нормальним утворенням шлункового соку, нормальним вмістом в…
Головним його проявом є уповільнений розвиток дитини і передчасне його старіння, яке розвивається ще в дитячому віці.…