Хвороба бернара-сульє

Хвороба Бернара-Сульє зустрічається порівняно рідко, передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Недуга проявляється Бернара-Сульє кровоточивостью сінячково типу, тяжкість якої може варіювати від порівняно легкої і прихованої до важкої і навіть фатальною. Ці відмінності ніяк не залежать від рівня тромбоцитів у крові, але залежать від змісту аномальних (гігантських) кров`яних пластинок: чим їх більше, тим важче і небезпечніше протікає геморагічний діатез. При важких формах хвороби кровоточивість часто виникає вже при народженні і в ранньому дитячому віці (множинні крововиливи в шкіру, носові, ясенні і шлунково-кишкові кровотечі, крововиливи в оболонки і тканину мозку). При формах середньої тяжкості геморагічні явища виникають пізніше, вони легше, але менструальні кровотечі, особливо в юнацькому віці, можуть бути настільки великими і важко піддаються лікуванню, що за життєвими показаннями доводиться вдаватися до оперативного видалення матки. При легких формах хвороби геморагічні явища ще менш виражені і нерідко мають лише одну локалізацію. Проте, навіть при таких легких формах періодично виникають рясні кровотечі. Серйозну проблему представляють, зокрема, менструальні кровотечі і кровотечі під час пологів.

Виявляють дане захворювання за наявністю в крові тромбоцитів гігантського розміру.