Дефіцит фактора xi (гемофілія с)

Захворювання передається за аутосомним типом успадкування, внаслідок чого їм хворіють особи обох статей.

Відео: Незважаючи на дефект, дуже гідна заспівала х-фактор

Розрізняють латентну (приховану), малу і виражену форми хвороби. При першій формі, яка становить понад 50% усіх випадків гемофілії С, кровотечі виникають зрідка, лише при великих травмах і операціях. При легкій формі хвороби спонтанна кровоточивість мінімальна або відсутня, але закономірно виникають кровотечі при травмах і хірургічних втручаннях. Невеликі хірургічні втручання (видалення зубів, поліпів кишечника і ін.) Рідко супроводжуються кровотечами. Для вираженої форми хвороби характерні як помірна спонтанна кровоточивість (носові кровотечі, легке поява синців і ін.), Так і тривалі і рясні кровотечі при хірургічних втручаннях. Зрідка спостерігаються підшкірні і міжм`язові гематоми і гострі крововиливи в суглоби. У зв`язку з цим захворювання набуває деяку схожість з найбільш легкими різновидами гемофілії А чи В.

У жінок менструальні кровотечі виникають далеко не завжди, і переважно лише в періоді статевого дозрівання. Виключно рідко (в одиничних випадках) реєструються післяпологові кровотечі. У більшості жінок, в тому числі і з дуже низьким рівнем фактора XI в плазмі, в пологах не потрібні трансфузионная профілактика і терапія. На відміну від цього, травми і хірургічні втручання при гемофілії С можуть ускладнюватися важкими і небезпечними для життя кровотечами. Часто такі кровотечі стають повною несподіванкою для лікарів, оскільки ніщо не дозволяє запідозрити порушення в системі згортання крові.

Відео: Мітинг хворих на гемофілію

Лікування. Надійна зупинка і профілактика кровотеч забезпечується внутрішньовенним введенням натуральної, свіжозамороженої або сухої плазми. Період дії введеного в кровотік фактора XI після першої трансфузии становить близько 60 год, при повторних введеннях збільшується до 120 год і більше. Отже, для забезпечення нормального згортання крові в післяопераційному періоді цілком достатньо внутрішньовенних введень плазми в перші дні через кожні 48 год, а потім через 72 год.

З неспецифічних методів лікування при даному захворюванні з найбільшим успіхом застосовується е-амінокапронова кислота, яка сприяє попередженню і зупинці кровотеч при незначних травмах та операціях (порізи, видалення зубів).