Дефіцит фактора xiii

Відео: Про найголовніше: Дефіцит XIII фактора, лейоміома, склерозуючий холангіт

Хвороба передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Найчастішим і найбільш ранньою ознакою дефіциту фактора XIII згортання крові, який спостерігається майже у всіх осіб з цим захворюванням, служить повільне загоєння пупкової ранки і кровотечі з неї протягом перших 3 тижнів життя. Пупкові кровотечі часто бувають настільки наполегливими і рясними, що вимагають переливань крові або її компонентів. Другий частою і дуже небезпечною групою кровотеч є крововиливи в мозок і його оболонки при народженні або протягом першого року життя. Вони реєструються майже у половини осіб з даним захворюванням, схильні до повторення і служать однією з головних причин смерті і важкої інвалідизації. Іноді крововиливи призводять до епілепсії. У досить ранньому віці можуть виникати шлунково-кишкові кровотечі, помітне неозброєним оком виділення крові з сечею, крововиливи в черевну порожнину. Ці прояви захворювання розвиваються більш рідко і становлять меншу небезпеку, ніж внутрішньочерепні кровотечі. Надалі частота кровотеч зростає. Часто виникають плямисті крововиливи в шкіру, синці, підшкірні і міжм`язові гематоми, приблизно у 1/5 осіб, які страждають на дану патологію згортання крові, бувають крововиливи в суглоби. Спостерігаються крововиливу в очеревину і заочеревинні гематоми, які імітують гострі хірургічні захворювання органів черевної порожнини, ниркову кольку, позаматкову вагітність.

У літературі описано жінка, у якої під час 12 вагітностей спостерігалися масивні маткові кровотечі, через що всі вагітності закінчувалися самовільним абортом. При 13-й вагітності був виявлений дефіцит фактора XIII і проводилася замісна терапія внутрішньовенним введенням препаратів крові. Під впливом такого лікування вагітність протікала без ускладнень і закінчилася народженням здорових дітей.

При легких формах захворювання гематоми, як правило, вже не виникають і спостерігаються переважно кровотечі після травм. Характерною рисою вираженого дефіциту фактора XIII згортання крові є погане загоєння ран і переломів. При більш легкому перебігу захворювання загоєння істотно не порушується.

Основним методом лікування є замісна терапія, яка при дефіциті фактора XIII згортання крові виявляється високоефективної і не представляє будь-яких технічних труднощів. Зазначений чинник добре зберігається в препаратах крові, а саме в натуральній і сухий плазмі, які тривалий час циркулює в крові після внутрішньовенного введення (період збереження активності більше 4 днів), забезпечує нормальне згортання крові.

Відео: O SAM GLAVNOM

Кровотечі зазвичай зупиняють внутрішньовенним швидким введенням донорської плазми, яке при необхідності повторюють через кожні 4-5 днів. Багато фактора XIII міститься в кріопреципітат. З неспецифічних засобів при дефіциті фактора XIII частіше застосовується е-амінокапронова кислота.