Гемофілія а

Це захворювання є найбільш часто зустрічається порушення згортання крові, що виникає в результаті дефіциту фактора VIII згортання крові. Всього існує XV факторів згортання крові. Всі вони розташовуються в плазмі крові. Гемофілія А є єдиною серед усіх хвороб порушення згортання крові формою з рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою спадкуванням.

Відео: Гемофілія "царська хвороба"

Розташований в Х-хромосомі ген гемофілії передається від чоловіка, який страждає на гемофілію, всім його дочкам, в зв`язку з чим вони неминуче стають передатчіцамі захворювання. Одночасно з цим все сини хворого чоловіка залишаються здоровими, так як отримують свою єдину Х-хромосому від здорової матері. У жінок, які є носіями однієї Х-хромосоми з мутантом геном гемофілії, половина синів має шанси народитися хворими (оскільки є рівна ймовірність отримати від матері мутовану або нормальну Х-хромосому), а половина дочок мають шанси стати передатчіцамі хвороби. Це правило незмінно підтверджується тільки в великій популяції, але не в окремих сім`ях, де іноді все сини можуть страждати на гемофілію або, навпаки, народжуються тільки здорові хлопчики.

Жінки, які є носіями одного мутантного гена, кровоточивістю, як правило, не страждають, оскільки друга нормальна Х-хромосома забезпечує утворення 1 / 4-1 / 2 частини необхідного для нормального згортання крові фактора VIII, чого в більшості випадків виявляється достатньо. Однак норма вмісту фактора VIII може варіювати в широких межах (від 60 до 250%). У зв`язку з цим у деяких передатчіц рівень фактора VIII в плазмі може становити всього лише 11-20%, що створює загрозу кровотеч при травмах, операціях і під час пологів.

Відео: Допомогти Жене. УКРАЇНА. Гемофілія

Тяжкість геморагічних явищ (синдром кровоточивості) при гемофілії строго взаємопов`язаний зі ступенем дефіциту фактора VIII в плазмі, рівень якого в окремих сім`ях з гемофілією генетично суворо запрограмований. Чітка залежність частоти і тяжкості кровоточивості від рівня дефіциту фактора в плазмі крові порушується в разі рясних крововтрат в результаті травм і операцій.