Гемофілія: причини, ознаки, лікування

Прояви гемофілії були описані в працях лікарів та істориків медицини давніх часів. У ті далекі століття лікарі стикалися з проблемою підвищеної кровоточивості і смертей від неї. Але причина цієї хвороби була малозрозуміла, також неефективним було і лікування.

Офіційна назва і визначення це захворювання отримало в XIX столітті.

Етіологія

Гемофілія є захворювання спадкового характеру, при якому є порушення процесу згортання крові (коагуляції). В результаті у хворого виникають кровотечі в суглобові порожнини, м`язові тканини, в усі органи тіла.

Гемофілія - це патологія, при якій є підвищена кровоточивість. Медична класифікація відносить цю хворобу до групи геморагічних діатезів, спадкових коагулопатій, станів, при яких порушується згортання крові. У важких випадках пацієнти стають інвалідами.

На це захворювання часто страждали представники королівських династій, чому гемофілія отримала назву царської, або вікторіанської хвороби (в честь королеви Вікторії, єдиної представниці жіночої статі, що хворіла на цю недугу).

Як жити з гемофілією? Відповідь на це питання ви знайдете, подивившись відео-огляд:

Причини розвитку гемофілії

Вся інформація про людину закладена в хромосомах, що знаходяться в ядрі клітини. Кожна ознака, що забезпечує схожість з батьками, кодується ділянкою хромосоми - геном.

Патологічні зміни генів (мутації) призводять до виникнення ряду хвороб.

У людини все є 23 пари хромосом. Остання пара - статеві хромосоми, їх позначають літерами X і Y. У жінок ця пара складається з двох X хромосом (XX), у чоловіків X і Y (XY).

Мутований ген, який відповідає за передачу гемофілії у спадок, закладений в X хромосомі. Чи означає це, що від батька, хворого на цю недугу народиться обов`язково хвора дитина? Ні. Тут необхідно розібратися в понятті «домінантний» і «рецесивний» ген.

Схема передачі спадкових ознак

Народжена дитина отримує два гени, що відповідають за один будь-якої ознака, скажімо за колір волосся. Перший ген - від матері, другий - від батька. Гени бувають домінантними (переважаючими), і рецесивними (другорядними). Якщо дитина успадкує від матері і батька два домінантних гена, то виявиться саме ця ознака. Якщо два рецесивних, то теж, проявиться саме він. Якщо від одного батька успадковується домінантний, а від другого рецесивний, то у малюка проступить ознака домінантного гена.

Ген, який є носієм гемофілії - рецесивний. Передається він тільки з X хромосомою. Значить, у дитини жіночої статі для того, щоб виникло це захворювання, необхідна наявність в обох Х хромосомах рецесивних генів. Якщо таке відбувається, то дитина гине після формування власної кровотворної системи. Відбувається це на 4 тижні вагітності. Якщо ознака гемофілії знаходиться тільки в одній Х хромосомі, а друга несе здоровий ген, то захворювання не проявиться, так як домінантний здоровий ген придушить рецесивний. Тому жінка може бути носієм захворювання, але не хворіє ім.

різновиди гемофілії

Підвищена кровоточивість при цьому захворюванні обумовлена порушенням процесу згортання крові, подовженням його часу. Проблема викликається зміною факторів згортання крові, яких налічується 12.

Практична медицина стикається з трьома типами хвороби:

• гемофілія А. Викликається недостатнім вмістом VIII фактора (антигемофильного глобуліну). Цей різновид захворювання є основною (класичної), так як на неї хворіє близько 85% пацієнтів з гемофілією. Цьому варіанту хвороби супроводжують найважчі кровотечі;
• гемофілія B. Розвивається в зв`язку з недостатністю IX фактора плазми (Крістмаса). При цьому виді патології порушується утворення коагуляційної пробки вторинного рівня. Зустрічається в 10% випадків;
• гемофілія С. Цей варіант викликає недолік XI фактора згортання. На сьогоднішній день виключена з класифікацій гемофілій і виділена в окреме захворювання, так як відрізняється за клінічними ознаками від справжніх гемофілій. Поширена у євреїв-ашкеназі, хворіють чоловіки і жінки.

Як проявляється гемофілія. Скарги і симптоми

Гемофілія проявляється:

• освітою синців, синців, підшкірних кровотеч у різних місцях. Сприяють фактори: забиті місця, удари, травматичні впливу, поранення гострими предметами з порушенням цілісності шкірних покривів.
• появою крові в сечі (гематурія);
• кровотечами після хірургічних операцій, видалення зубів, інших травматичних процедур;
• скупченням крові в порожнинах суглобів (гемартрози), що часто повторюється і приводить до формування хвороб суглобів (анкілози) викликають болі, розростанням сполучної тканини, обмеженням рухливості (контрактури)

У маленьких дітей гематоми часто з`являються на голові, в області сідниць, лопаток. Фізіологічний прорізування зубів супроводжується постійними кровотечами. Також часто спостерігається виділення крові з слизової носа і рота при прикушення мови і щік.

Особливу небезпеку становить травма ока. Кровотеча в цьому випадку може закінчитися повною сліпотою.

З віком прояви стають поміркований, кровотечі згладжуються, небезпека їх вже не так велика.

У побуті існує міф про випадки витікання кров`ю хворих на гемофілію від найменшого порізу або подряпини. Насправді це не так. Небезпеку становлять важкі хірургічні операції і внутрішні кровотечі нез`ясованого походження. Швидше за все, поєднання механізмів кровотечі при хворобі і ламкістю, проникністю стінок судин.

Зверніть увагу: У хворих на гемофілію спостерігаються повторні (рецидивні) кровотечі після травм. На тлі зупинки, через кілька годин або днів процес може повторитися.

Тому необхідно уважне спостереження за такими пацієнтами. Часто повторювані кровотечі викликають згодом анемії.

У 70% всіх випадків спостерігаються внутрісуглобні кровотечі. На частку підшкірних припадає близько 20%, найчастіше в області максимальних м`язових навантажень. Близько 5-7% кровотеч припадає на шлунково-кишкові і з судин мозку.

Розвинені гематоми можуть триматися до 2 місяців. У разі ускладнень (нагноєння) доводиться виробляти її розтин і видалення некротичних мас.

Крововиливи в суглоби (гемартрози) можуть призводити до інвалідності.

Ускладненням кровотечі з ниркової тканини можуть стати:

• больовий синдром;
• ниркова колька (механічне подразнення сечовивідних шляхів кров`яним згустком);
• запалення ниркових мисок (пієлонефрит);
• водянка нирок (гідронефроз);
• руйнування і склеротичні зміни капілярів нирок.

Як запідозрити гемофілію у новонародженого

Чи не зупиняється, тривалий кровотеча з пуповини, синці на голові, опуклих частинах тіла малюка вимагають негайної здачі аналізу крові на предмет виявлення гемофілії. Доповнити ці дослідження необхідно ретельно опитуванням родичем з метою виявлення випадків захворювання в сім`ї.

Підтвердження діагнозу гемофілії лабораторними даними

Діагноз гемофілії характеризується наступними показниками крові:

• зниженням концентрації (головна ознака) і активності факторів згортання (VII при формі А, IX при формі B) нижче 50%;
• збільшенням часу згортання крові більш 10 хвилин;
• незміненим кількістю фібриногену;
• підвищеної нормою тромбінового часу;
• зменшенням протромбінового індексу (ПТІ);

Як лікувати гемофілію та ускладнення

Радикальних способів впливу на причину хвороби немає. Проводиться симптоматичне, що полегшує лікування підтримують препаратами.

Для цього хворим вводять:

• розчини концентратів відсутніх факторів згортання (від 4 до 8 доз на добу з гепарином 1500 од.), ліків, приготовлених з крові донорів, також з гематічеськие компонентів тканини тварин;
• препарати свіжої плазми, кріопреципітат (в залежності від тяжкості від 10 до 30 ОД. на 1 кг ваги, 1 раз в день), антигемофільних (від 300 до 500 мл через 8-12 годин) і донорську плазму (10-20 мл на кг на добу). Ін`єкції можна робити щодня, або через день;
• при вираженій анемії - переливання крові, еритроцитарної маси;
• розчин глюкози крапельно, поліглюкін, реамбірін і т.д .;
• плазмаферез (для видалення антитіл до згортаючим факторів), преднізолон.

Гемартрози в поєднанні з викладеними методами доповнюються пункцией суглобової сумки для аспірації (відбору) кровянистого вмісту з подальшим введенням гормональних препаратів. Хвора кінцівку вимагає максимальної знерухомлених, аж до іммобілізації. Реабілітація проводиться із застосуванням лікувальної фізкультури і фізіотерапевтичних методів.

Ускладнені випадки з появою контрактур, остеоартрозів, патологічних переломів можуть доповнюватися хірургічним лікуванням в ортопедичних відділеннях.

Зверніть увагу: Призначення хворим на гемофілію нестероїдних протизапальних ліків категорично протипоказано через небезпеку можливого розвитку кровотеч.

профілактичні заходи

Починаються з необхідності консультування в медико-генетичної консультації, визначення гена гемофілії в Х хромосомі.

При наявному захворюванні необхідний диспансерний облік, підтримання режиму дня і способу життя, що виключає фізичні перевантаження і травматизацію. Рекомендуються заняття плаванням, тренажерний зал зі снарядами, що не заподіюють травми.

Для запобігання ускладнень проводиться навчання родичів надання допомоги при кровотечі. У деяких випадках один раз в три місяці роблять ін`єкції концентратів факторів згортання.

Детальна інформація про історію «хвороби королів» і її проявах представлена в відео-огляді: