Ентеропатіческій акродерматит

Із захворювань, пов`язаних з дефектами транспорту мінеральних речовин, слід виділити ентеропатіческій акродерматит, що виявляється ураженням шкіри, діареєю і іноді появою жиру в калі, а також обласному. Поразка шкіри при даній патології найчастіше має характер гострого дерматиту, обмеженого зазвичай кінцівками і областями навколо зовнішніх отворів (рота, анального отвору, отвору сечовипускального каналу). В основі цього незвичайного поєднання клінічних ознак лежить недостатність цинку внаслідок порушеного його всмоктування.

Ентеропатіческій акродерматит успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Співвідношення статей становить приблизно 1: 1, відзначені випадки кровної спорідненості батьків.

Клінічні симптоми зазвичай з`являються в ранньому віці, але не раніше закінчення грудного вигодовування. Жіноче молоко ефективно усуває і вже розвинулися ознаки захворювання у дитини. При відсутності лікування хвороба приймає прогресуючий перебіг, дитина погано додає у масі, відзначаються підвищена схильність до грибкових та бактеріальних інфекцій, затримка статевого розвитку, низький зріст, збудливість і занепокоєння, що змінюються депресією, світлобоязнь і інші очні порушення. Концентрація цинку в сироватці крові таких дітей різко знижена, відсутня підвищена його виділення з організму. Причина дефіциту цинку поки не з`ясована. Дослідження кишечника хворих ентеропатічеським акродерматитом виявило порушення, що зникають після лікування цинком. При цьому відзначаються одночасне припинення діареї і зникнення шкірних проявів.

У грудному молоці міститься речовина, що пов`язує цинк. Дана речовина відсутня в коров`ячому молоці. Цим відмінністю можна пояснити появу клінічних симптомів після відібрання від грудей дитину, у якого відсутнє власне цінкосвязивающее речовина. Функція останнього у людини неясна: підсилює він всмоктування, транспортує цинк через стінку кишечника до розвитку специфічних механізмів або захищає цинк від інших компонентів їжі.

Лікування Ентеропатіческіе акродерматіта зводиться до призначення препаратів цинку на тлі дієти з підвищеним вмістом цього мікроелемента, що робить прогноз щодо сприятливим, сприяє пом`якшенню основних клінічних проявів хвороби і досягнення більшістю дітей зрілого віку.

Первинна недостатність магнію в крові (гіпомагнезісмія) являє собою генетично обумовлену патологію з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Крім того, не виключається зчеплене з Х-хромосомою успадкування даного захворювання.

Захворювання проявляється в ранньому дитячому віці судомами і (або) періодично виникаючими спазмами м`язів внаслідок недостатнього вмісту в крові кальцію і магнію. Численними дослідженнями було встановлено, що дефіцит магнію пов`язаний з первинним порушенням його всмоктування в тонкій кишці. Решта функцій кишечника при цьому захворюванні не змінені. Патологія вперше проявляється у дитини у віці декількох тижнів і характеризується генералізованими судомами і зниженням м`язового тонусу. У деяких дітей виявляють знижений вміст білка в крові і периферичні набряки внаслідок супутньої білок-яка втрачає патології кишечника. Симптоми захворювання зникають після введення великих доз магнію, прийом якого необхідно продовжувати протягом необмеженого часу.

Хвороба Менкеса (синдром кучерявого волосся) успадковується за рецесивним типом. Захворювання розвивається в результаті порушення всмоктування міді в кишечнику, в результаті якого виникає виражений дефіцит зазначеного металу в організмі. Поглинання міді клітинами слизової оболонки кишечника не порушено, отже, дефект відноситься до систем транспорту міді в організмі. Патологічні зміни при даному захворюванні відзначаються в Х-хромосомі.

Як і при багатьох захворюваннях, що проявляються в період новонародженості, ранні симптоми хвороби Менкеса щодо неспецифічні. Хворі діти - це зазвичай недоношені хлопчики, повільно і мляво ссуть материнську груди, які страждають перепадами температури тіла. Приблизно через місяць наростає сонливість, годування стає ще більш утрудненим, розвиваються судоми на фоні зниженого або підвищеного м`язового тонусу. Потім неврологічні порушення прогресують, судоми частішають, часто спостерігаються пневмонії і сепсис. Таким дітям властиві певні особливості особи: роздуті щоки, верхня губа в формі лука Купідона і зігнуті під кутом брови. Характерні зміни волосся, що дали назву цьому порушенню, включають «вилинялий» колір, ламкість, що приводить до утворення щетини, що імітує кучеряве або сталеві волосся (волосся закручений навколо своєї осі). Для постановки правильного діагнозу необхідно визначення рівнів міді і церрулоплазміна в сироватці крові навіть при відсутності типових змін волосся. Внутрішньовенне введення міді при хворобі Менкеса усуває її дефіцит за умови раннього початку лікування, в пізні терміни терапія, як правило, безуспішна.