Аргінінянтарная ацидурия

Захворювання вперше описано в 1958 р Передається воно по аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Первинним біохімічним дефектом при цьому типі порушення обміну білків є недостатність активності ферменту, що забезпечує освіту амінокислоти аргініну з аргінінянтарной кислоти. Цей фермент може розташовуватися в таких органах і тканинах, як печінка, нирки, тонкий кишечник, еритроцити, а також клітини шкіри.

Ступінь тяжкості захворювання може варіювати від слабо вираженою до вкрай важкої, аж до летального результату в перший місяць життя дитини. Ті симптоми, які з`являються у дитини з даним порушенням обміну амінокислот, головним чином обумовлені інтоксикацією такими речовинами, як аміак і аргінінянтарная кислота, які накопичуються в організмі в надлишковій кількості. Погіршення стану при аргінінянтарной ацидурія часто розвивається після прийому їжі, багатої білком.

Залежно від термінів появи перших ознак і характеру перебігу захворювання виділяють дві форми: з гострою симптоматикою в перші місяці життя і з більш пізнім проявом порушення обміну речовин.

Аргінінянтарная ацидурия з раннім початком відрізняється швидкопрогресуючим перебігом і в більшості випадків закінчується летально. Після короткого безсимптомного періоду дитина починає відмовлятися від прийому їжі, знижується маса тіла. Незабаром Після цього новонароджений стає сонливою, з`являються ознаки пригнічення центральної нервової системи, що в кінцевому підсумку призводить до розвитку коми. Досить часто відзначаються також різні порушення дихання, тонус м`язів знижується, з`являються судоми, блювота. При обстеженні виявляється збільшення розмірів печінки. Причиною смерті дитини при цій формі аргінінянтарной ацидурія є зупинка дихання і серця, що відбувається на перших тижнях життя. У вкрай рідкісних випадках перші прояви хвороби можуть з`являтися у віці до 1 місяця життя дитини, але летального результату не настає. При такому перебігу захворювання перші симптоми у дітей з`являються в формі важкого порушення обміну речовин, що проявляється порушенням дихання (воно стає прискореним, поверхностним- може з`являтися патологічне дихання: дитина робить кілька вдихів, які стають менш глибокими, потім протягом хвилини дихання відсутнє зовсім, а потім з`являється знову, при цьому глибина дихання поступово наростає, потім все повторюється знову), серцевої діяльності (почастішання пульсу, він стає неритмічним, потім може наступати його уражень), свідомості дитини (він стає загальмованим або, навпаки, надмірно збудливим, потім настає непритомний стан або навіть кома). Зазвичай така картина розвивається на 1-2 тижні життя. Надалі такі стани періодично повторюються, що в кінцевому підсумку призводить до відставання дитини в психомоторному розвитку від своїх однолітків.

Друга форма аргінінянтарной ацидурія характеризується більш пізнім появою характерних симптомів, в ранньому дитячому віці (1-3 роки), і менш тяжким перебігом хвороби. На перший план при такій формі захворювання виходять ознаки ураження нервової системи. У такої дитини можна помітити появу судом, він починає прогресивно відставати в психомоторному розвитку, періодично можуть виникати порушення координації рухів ( «п`яна хода», тремтіння пальців рук, дитина промахується при спробі доторкнутися кінчиком пальця до кінчика носа і т. Д.). Волосся у таких дітей сухе і ламке, тонус м`язів знижений. При обстеженні в медичному закладі виявляють збільшення розмірів печінки. У літературі є опис декількох дітей з аргінінянтарной ацидурія, у яких зберігся нормальний інтелект.

При дослідженні крові і сечі виявляють велику кількість аргінінянтарной кислоти, а також аміаку і його з`єднань, що виникає в результаті надмірного їх накопичення в організмі.

лікування полягає головним чином в дотриманні дієти, заснованої на обмеженні кількості їжі, багатої білком. Призначення дієтотерапії вимагає розробки індивідуального режиму і раціону харчування для кожної хворої дитини. Крім того, дитина повинна знаходитися під контролем, що здійснюється методом систематичного визначення змісту аргінінянтарной кислоти і аміаку в крові і сечі. На тлі дотримання низкобелковой дієти вважається доцільним додаткове введення в організм аргінінянтарной кислоти, кількість якої на тлі дієти знижується до гранично низьких значень.