Захворювання, пов`язані з порушенням обміну ліпідів

Порушення обміну ліпідів може відбуватися на рівні їх розщеплення, всмоктування, транспорту, а також проміжного обміну. Можна виділити два основних типи спадкових порушень обміну чи-пидов.

Відео: "Неалкогольна жирова хвороба печінки, як мультисистемні захворювання"

ліпідозах, або сфінголіпідози, що призводять до накопичення сфінго-ліпідів в клітинах різних тканин (внутрішньоклітинні ліпідози).

Хвороби з порушенням обміну ЛП, що містяться в крові (сімейна гіперхолестеринемія і ін.).

Більшість порушень, пов`язаних з накопиченням сфинголипидов в клітинах різних тканин, зумовлюється браком лізосомальних ферментів, які беруть участь в обміні сфинголипидов, перш за все в процесі їх розпаду. У табл. наведені основні захворювання, обумовлені спадковою недостатністю лізосомальних гідро-лаз. Найчастіше спостерігають хвороби Німана-Піка, Гоше і Тея-Сакса.

Хвороба Німана-Піка обумовлена накопиченням сфінгоміеліна в мозку, печінки, ретикуло-ендотеліальної системи. Захворювання обумовлене недостатністю сфінгомієлінази. Тип успадкування аутосомно-рецесії вибухобезпечний. Виділяють 4 типи хвороби Німана-Піка (A-D). Тип А виявляється важким ураженням нервової системи, що призводить до летального результату протягом перших 2-3 років життя. При формах B-D переважно уражаються гепатоцити, що обумовлює велику тривалість життя. Дані про локалізацію мутацій в хромосомах і їх можливі варіанти наведені в табл ..

Таблиця Молекулярно-генетичні основи сфінголіпідози

Таблиця Молекулярно-генетичні основи сфінголіпідози

Відео: Причини прищів на спині у жінок

Хвороба Гоше проявляється накопиченням в головному мозку, печінці, кістковому мозку і селезінці цереброзидів. В основі захворювання лежить недостатність р-глюкозидази (глюкоцереброзідази).

Відео: Обмін речовин

Хвороба Тея-Сакса (гангліозідози GM2 типу 1) обумовлена накопиченням в клітинах мозку, печінки і селезінки ганглиозидов через недостатність гексоамінідази А. Захворювання розвивається повільно, тому в перші 3-4 міс життя діти не відрізняються від здорових однолітків. Потім поступово дитина стає менш активним, з`являються розлади зору і слуху. Психічні порушення прогресують аж до ідіотії, захворювання закінчується летально. Для діагностики зазвичай досліджують активність гексоамінідази А.