Муковісцидоз: симптоми, причини, лікування

Муковісцидоз - це дуже тяжке спадкове захворювання, пов`язане зі специфічним системним порушенням діяльності екзокринних залоз. При їх поразці у хворих виникають патологічні симптоми з боку різних систем організму. Хвороба відноситься до хронічних невиліковним недугам з прогресуючим перебігом.

Муковісцидоз: загальний опис

Якщо перекласти назву хвороби з латинської на російську, то вийде «липкий слиз» - словосполучення, в повній мірі відображає характер розглянутого недуги. Сьогодні в гені муковісцидозу було виявлено кілька сотень мутацій. В європейських країнах частота захворюваності становить 1: 2500. Так як муковісцидоз - це вроджене генетично обумовлена патологія, їм неможливо заразитися після народження.

Однак хвороба зустрічається не тільки у дітей, але і у дорослих. Це обумовлюється тим, що досить тривалий час вона може ніяк симптоматичним не проявлятися. У більшості ж випадків муковісцидоз діагностується в ранньому дитячому віці. Народження дитини з муковісцидозом відбувається тоді, коли від кожного з батьків йому дістається по одному мутувати гену. При спадкуванні тільки одного гена, дитина не захворіє, але стане носієм захворювання.

При описуваному недугу все залози людського організму продукують в`язкий і густий секрет, який скупчується в протоках і внутрішніх органах, викликаючи їх дисфункції. При цьому страждає:

• дихальна система - Внаслідок закупорки просвіту бронхів слизових секретом при муковісцидозі неминуче порушується процес газообміну, розвиваються інфекційні ускладнення, легенева гіпертензія і дихальна недостатність;
• підшлункова залоза - Слиз перекриває протоки залози, що призводить до активації травних ферментів безпосередньо в підшлунковій, а не в кишечнику, як це повинно відбуватися в нормі. Це сприяє руйнуванню органу, формуванню в ньому кіст, розвитку запалення, порушення гормональної функції;
• печінку - Внаслідок застою жовчі печінку страждає від постійного запалення, її сполучна тканина розростається, порушується функціонування органу, в кінцевому підсумку розвивається цироз;
• травна система - Вивідні протоки закупорюються, порушується процес всмоктування їжі, також можливе порушення прохідності кишечника;
• серце - При описуваної хвороби нерідко зустрічається вторинне ураження серця, так як серцевий м`яз при легеневій гіпертензії змушена працювати з потрійною силою. У багатьох хворих з часом розвивається серцева недостатність;
• сечостатева система - Чоловіки з муковісцидозом в більшості випадків є безплідними. У жінок також відзначаються проблеми з зачаттям, пов`язані з надто високим рівнем в`язкості слизу, яку виробляє шийка матки.

Сучасна медицина дозволяє максимально продовжити життя хворих на муковісцидоз. Важкі ускладнення, що призводять до прогресування недуги і незворотних змін аж до летального результату, можуть виникнути при недотриманні лікарських рекомендацій. У дітей нерідко відзначається загальне відставання у фізичному розвитку, тоді як розумові здібності залишаються в нормі.

причини муковісцидозу

Головна причина недуги - генетичні мутації в сьомій хромосомі. Саме в ній знаходиться ген, на якому лежить відповідальність за синтез білка (хлорного каналу) в залозах зовнішньої секреції. Чому виникають подібні збої, вченим поки з`ясувати не вдалося.

Відео: Олена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітей

Важливо! При розглянутому захворюванні виникає ураження переважно бронхолегеневої і травної системи. Інші органи і системи також піддаються поразок, але в набагато меншому ступені.

Патологічні процеси в бронхолегеневої системі розвиваються внаслідок застійних явищ в бронхах. Через них порушується функція очищення органу від пилу і інших вдихається людиною речовин і починається активне розмноження патогенної мікрофлори. Поступово запальний процес сприяє пригніченню захисної функції бронхіальної тканини, руйнується сам каркас органу, звужується просвіт бронхіального дерева, що ще більше погіршує застій в`язкого секрету.

Якщо розглядати механізм ураження шлунково-кишкового тракту, то ще в період внутрішньоутробного розвитку плода відбувається затримка формування ендокринних залоз. Підшлункова залоза деформується, продукує надмірно густу слиз, закупорюють протоки органу. Внаслідок цього травні ферменти активізуються прямо в самому органі, ніж поступово руйнують її.

форми муковісцидозу

Хвороба може мати безліч проявів з різним ступенем вираженості. Класифікація муковісцидозу включає в себе такі форми:

• легенева форма - Діагностується приблизно в 20% випадків і характеризується ураженням легень. Найчастіше недуга виявляється в перші роки життя малюка, у якого внаслідок нестачі кисню відзначаються симптоми порушень з боку практично всіх внутрішніх органів;
• кишкова форма - Зустрічається приблизно у 10% хворих. Перші ознаки цього різновиду муковісцидозу відзначаються, як правило, у віці півроку, коли дитину переводять на штучне харчування. У нього належним чином не перетравлюються продукти харчування, розвивається гіповітаміноз, виникають порушення калу і явні ознаки відставання фізичного розвитку;
• змішана форма - Діагностується найчастіше (приблизно у 70% хворих) і характеризується одночасним ураженням бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту;
• стерті форми - Можуть проявлятися бронхітами, синуситом, безпліддям у чоловіків і жінок, цирозом печінки;
• меконіальний илеус - Непрохідність кишечника у новонароджених, викликана закупоркою меконием кінцевого відділу клубової кишки.

симптоми муковісцидозу

Симптоматика хвороби може варіюватися в залежності від багатьох факторів, зокрема віку, - часу появи перших клінічних ознак, тривалості перебігу і т.д.

При поширенні патологічного процесу на бронхолегоч систему у хворих дітей після припинення грудного вигодовування виникає:

• постійний кашель з виділенням в`язкого мокротиння;
• невелике підвищення температури при відсутності ознак гострої інтоксикації організму;
• якщо відбувається приєднання вторинної інфекції, можливий розвиток важкої пневмонії, що супроводжується високою температурою, задишкою, сильним кашлем, ознаками інтоксикації (нудотою, блювотою, запамороченням і т.д.);
• при цьому дитина погано набирає вагу, є млявим і апатичним;
• грудна клітка набуває бочкоподібної форми;
• погіршується стан волосся і шкіри;
• присутній задишка, яка посилюється при фізичному навантаженні;
• синюшного відтінку шкірних покривів.

При вторинному ураженні серця внаслідок порушеного газообміну і харчування тканин кисню у хворих розвивається серцева недостатність, що супроводжується такими симптомами муковісцидозу, як:

• задишка, в тому числі і в повному спокої;
• ціаноз шкіри;
• прискорене серцебиття;
• набряклість ніг.
• здуття живота;
• відчуття тяжкості в шлунку;
• болі, які стають більш інтенсивними після вживання смаженого і жирного;
• часті епізоди діареї.

У дітей з такою генетичною патологією спостерігається загальне ослаблення імунітету, підвищена сприйнятливість до інфекцій. Зазвичай найменше ураження зачіпає жовчний міхур і печінку, тому характерна жовтушність шкіри з`являється вже на пізніх стадіях. Також при муковісцидозі помітні розлади сечостатевої сфери.

Зверніть увагу! Сукупність усіх наростаючих клінічних проявів і симптомів муковісцидозу практично неминуче веде до інвалідності. Внаслідок частих загострень пацієнти стають ослабленими, виснаженими хворобою. Однак при адекватному лікуванні та грамотному лікуванні люди з цим захворюванням здатні вести повноцінне життя.

Тривалість життя таких хворих становить в середньому двадцять-тридцять років.

Як проводиться діагностика

Діагностика муковісцидозу включає в себе кілька важливих етапів. Попередити важкі ускладнення хвороби і вжити заходів для поліпшення умов життя хворої дитини дозволить раннє виявлення патології, яке грунтується на клінічних ознаках хронічного запалення в бронхолегеневій системі або відповідних симптомах ураження шлунково-кишкового тракту.

Так, діагностика даної хвороби включає:

• проведення лабораторних аналізів: потового тест, заснований на визначенні кількості іонів хлору в поті після введення пілокарпіну, копрограма, загальний дослідження крові, аналіз харкотиння;
• рентгенографію;
• спірометрії;
• молекулярно-генетичне дослідження;
• вимір антропометричних даних;
• УЗД - призначається при вираженому ураженні серця, жовчного міхура і печінки.

Відео: Прчему ми хворіємо на туберкульоз

Можливості сучасної медицини також дозволяють проводити пренатальну діагностику - виявлення муковісцидозу та інших генетично обумовлених захворювань ще у внутрішньоутробному періоді. Якщо хвороба виявляється на ранньому терміні, ставиться питання про штучне переривання вагітності.

лікування муковісцидозу

Як вже говорилося, муковісцидоз є невиліковною хворобою, проте грамотна підтримуюча терапія дозволяє значно полегшити і продовжити життя хворим.

Зверніть увагу! Лікування при муковісцидозі є симптоматичним, а проводитися воно повинно протягом усього життя. Переривання терапії загрожує стрімким прогресом хвороби з розвитком важких ускладнень.

Всім пацієнтам вкрай важливо взяти за правило:

Відео: Олена Малишева. Симптоми і лікування плевриту легких

• регулярно очищати бронхи від в`язкого секрету;
• проводити профілактику, яка захистить бронхи від розмноження в них хвороботворних мікроорганізмів;
• постійно зміцнювати імунітет;
• боротися зі станом стресу, яке неминуче виникає внаслідок виснажливої боротьби з недугою.

Проведення лікувальних заходів необхідно, як в гострі періоди, так і в періоди ремісій.

При запальних процесах в порушених хворобою органах призначаються:

• лікарські препарати з групи антибіотиків;
• глюкокортикостероїди - препарати на основі гормонів (преднізолон), які допомагають справлятися з інфекційними процесами і запаленнями. Призначаються вони лише в найтяжких випадках, коли у хворого виникає закупорка дихальних шляхів;
• киснева;
• фізіотерапія та інгаляції.

При виявлені порушення з боку травного тракту необхідна терапія, спрямована на поліпшення процесу засвоєння їжі. Хворим призначається спеціальна висококалорійна дієта. Дітям у віці до року, зазвичай рекомендують особливі харчові добавки. Також призначаються препарати для поліпшення функції печінки.

Важливо! При муковісцидозі обов`язково проводиться лікування всіх хронічних інфекційних вогнищ, будь то звичайний нежить або карієс.

Відео: Педіатрія з Оленою Малишевої. Профілактика і лікування дитячих хвороб

І хоча вчені-медики не знайшли ефективних ліків, здатного повністю вилікувати від муковісцидозу, ними були розроблені спеціальні методики, які значно полегшують самопочуття і можуть виконуватися навіть самими хворими. Найбільш значущим способом лікування муковісцидозу стала так звана кинезитерапия, яка полягає в регулярному виконанні ряду вправ і процедур, що поліпшують вентиляцію легенів. Кінезітерапія включає в себе проведення постурального і вібраційного масажу, а також практику активного циклу дихання з позитивним тиском при видиху.

Найбільш радикальним методом лікування є хірургічне втручання з пересадки легенів. Трансплантація здатна стабілізувати стан пацієнта тільки тоді, коли інші органи і системи не були порушені поразкою. Після операції в обов`язковому порядку призначаються препарати, що пригнічують діяльність імунної системи, що допомагає уникнути відторгнення пересадженого органа. Саме хірургічне втручання є дуже складним і тривалим, а його успішне проведення не виключає необхідність в проведенні довічного лікування муковісцидозу.

профілактика

Що стосується профілактики муковісцидозу, то одним з найважливіших заходів щодо попередження захворюваності вважається пренатальна діагностика, з допомогою якої можна виявити наявність дефекту в сьомому гені ще до настання пологів. Для зміцнення імунітету і поліпшення життєвих умов всім хворим необхідний ретельний догляд, повноцінне харчування, дотримання особистої гієни, помірне фізичне навантаження і забезпечення максимально комфортних умов для проживання.