Псевдоахондроплазія

Псевдоахондроплазія - захворювання, що протікає з ураженням епіфізів кісток, що супроводжується вираженою карликовостью з укороченими кінцівками. Вперше дане захворювання було описано в 1959 р Псевдоахондроплазія є одним з найскладніших і маловивчених захворювань в групі кісткових дисплазій. Вона являє собою захворювання, при якому уражаються як епіфізи, так і метафіза кісток. Легкі випадки псевдоахондроплазіі дуже нагадують за своїми проявами важкі випадки множинної епіфізарної дисплазії.

Діти при псевдоахондроплазіі народжуються без видимих деформацій скелета. Після 2-3-річного віку поступово стає помітним відставання дитини в рості, з`являється і поступово збільшується ступінь викривлення поперекового відділу хребта, хода стає перевалюється. Крім того, змінюється статура дитини: коротшають кінцівки (за рахунок відділів, розташованих ближче до тулуба: плече і стегно), кисті стають широкими, пальці короткими і товстими, стопи розпластуються. У деяких дітей порушується вісь нижніх кінцівок, що проявляється у вигляді О-або Х-подібного викривлення ніг. При рухах в суглобах можна відзначити їх підвищену рухливість, особливо суглобів кисті. Виняток в таких випадках складають тільки ліктьові суглоби, де з`являються згинальні контрактури.

У частини дітей з псевдоахондроплазіей можуть розвинутися ранні артрози, причому в першу чергу уражаються тазостегнові і колінні суглоби. Незважаючи на те, що ознаки псевдоахондроплазіі у всіх хворих приблизно однакові, тяжкість їх прояву може мати відчутні відмінності. При цьому одні діти з цим захворюванням - карлики з дуже короткими і деформованими кінцівками, інші мають низький зріст, але не є карликами, їх кінцівки відрізняються дещо більшою довжиною. Ознаки, що виявляються при рентгенологічному дослідженні, також можуть відрізнятися за ступенем вираженості, але їх сутність залишається однаковою: хребці стають більш щільними, їх центральна частина язикообразний виступає. Після досягнення дитиною юнацького віку хребці в деякій мірі відновлюються. Трубчасті кістки (плече, передпліччя, стегно і кістки гомілки) вкорочені, їх метафізи розширені, а епіфізи зменшені в розмірі і деформовані, причому з віком ступінь деформації збільшується, що більш виражено в нижніх кінцівках.