Торсіонна дистонія

Відео: Торсійна дистонія

Торсіонна дистонія (деформуюча м`язова перегортання) є захворюванням з різними проявами і характером генетичних порушень. В основному торсіонна дистонія проявляється мимовільними скороченнями м`язів, зміною їх тонусу і формуванням патологічних поз. Вперше ця патологія було описана в 1908 р Частотазустрічальності торсіонної дистонії в популяції становить 1 випадок на 160 000 населення. В окремих популяціях частота цього захворювання значно вище, зокрема серед євреїв ашкеназі вона становить 1 випадок на 15 000- 23 000 населення. Сумарна поширеність всіх дистоний, за мінімальними оцінками, становить 40 випадків на 100 000-населення.

Безпосередня причина і механізм розвитку торсіонної дистонії досі недостатньо ясні, хоча інтенсивні молекулярно-генетичні дослідження останніх років розширили уявлення про цю патологію. У літературі є опис аутосомно-домінантних, аутосомно-рецесивних і Х-зчеплених форм хвороби.

Поява перших ознак захворювання частіше доводиться на 1-2 десятиліття життя, хоча може коливатися в широких межах (від 1 року до 70 років). Торсіонна дистонія починається поволі, з залучення в патологічний процес будь-якої однієї групи м`язів ніг, рук, обличчя, шиї або тулуба. Спочатку зміни тонусу і пози непостійні, носять періодичний характер, потім стають більш тривалими і поширюються на інші частини тіла.

Відео: Гіперкінези

Відповідно до сучасної класифікації, виділяють наступні форми дистоний:

1) фокальна. Вона включає наступні ознаки: мимовільне скорочення кругової м`язи очі, що приводить до стійкого змикання повік (блефароспазм), спазм м`язів рота, мови, щік і жувальних м`язів (оромандибулярна дистонія), спастична кривошия, порушення функції листи внаслідок спазму м`язів рук при схоронності інших рухів ( писальний спазм), спазм стопи, порушення вимови звуків і порушення ковтання в результаті спазму голосових м`язів і м`язів, що беруть участь в акті ковтання (спастична дисфонія і дисфагія);

Відео: Олена Малишева. торсіонна дистонія

2) сегментарна (залучені дві і більше області тіла, розташовані поруч один з одним);

3) генералізована (залучено або все тіло, або кілька поруч розташованих областей тіла);

4) гемідістонія (в патологічний процес залучені рука і нога на одній стороні);

5) мультифокальна (характеризується поєднанням двох і більше фокальних форм).

Встановлено певна залежність між віком появи перших ознак торсіонної дистонії і ступенем прогресування і тяжкості хвороби. Чим раніше з`являються ознаки захворювання, тим швидше воно прогресує з розвитком важких генералізованих форм. Локальні форми нерідко є лише початковою стадією важко протікають генералізованих форм. Однак у частини осіб ці форми торсіонної дистонії залишаються ізольованими і стабільними протягом хвороби. Такий розвиток подій спостерігається переважно при пізньому початку захворювання (на 3-4 десятилітті життя).

Характерними для дистонії є мінливість збільшення обсягу і кількості мимовільних рухів і поз залежно від положення тіла, емоційного і функціонального стану людини. Мимовільні рухи зникають в період сну, посилюються при емоційному напруженні, спробі цілеспрямованого руху, в положенні стоячи, а також під час ходьби. При певних умовах прояву порушеного тонусу м`язів значно зменшуються. Тривалі часті м`язові скорочення можуть вести до гіпертрофії (збільшення) м`язів і появі больових відчуттів. Тривале вимушене положення стопи або кисті призводить до потовщення і появи Рубцевих змін в м`язах, до вкорочення (ретракції) м`язів, дистрофічних змін в суглобах, стійкого зменшення розтяжності м`язи і обмеження нормальної рухливості в суглобі (контрактури). Захворювання повільно прогресує, хоча темпи прогресування можуть відрізнятися у різних людей. На тлі правильного лікування досить часто відмічається тимчасове або повне зникнення проявів торсіонної дистонії (ремісія). Тривалість такого стану може бути різною.

Діагноз торсіонної дистонії не викликає ніяких сумнівів в разі присутності у людини наступних характерних ознак:

1) повторні випадки захворювання в сім`ї;

2) поява перших ознак торсіонної дистонії в 1 2 десятилітті життя;

3) зміна м`язового тонусу і поява характерних мимовільних рухів;

4) відсутність патологічних змін з боку всіх інших органів і систем;

5) відсутність структурних змін в мозку, що визначається методом комп`ютерної та магнітно-резонансної томографії голови;

6) поступовий розвиток і прогресуючий перебіг хвороби;

7) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Лікування. При формах захворювання, які протікають з надмірним підвищенням м`язового тонусу, використовують такі препарати: НАКом, сінемет, мадопар. Ці лікарські засоби використовуються тривалий час в невеликих дозах. З метою зменшення побічних ефектів показана комбінація зазначених препаратів з селегиліном (ЮМЕКС) і бромокриптином (парлоделом). При формах, що протікають з великою кількістю мимовільних рухів, доцільно використання таких препаратів, як галоперидол і тіаприд, клоназепам, карбамазепін (финлепсин), баклофен і сирдалуд. При фокальних формах найбільший ефект отримано при застосуванні токсину мікроорганізму, що викликає розвиток ботулізму (ботокс, диспорт). Дані препарати вводяться в патологічно змінені м`язи і роблять хороший ефект протягом 2-4 місяців. При неефективності медикаментозного лікування проводиться хірургічне лікування.