Спадкові хвороби обміну вуглеводів

Вуглеводи є складними органічними сполуками, які виконують в організмі людини ряд найважливіших функцій. Вуглеводи, що складаються з однієї молекули, називаються моносахарідамі- з двох пов`язаних молекул - дісахарідамі- з декількох молекул, пов`язаних між собою, - полісахарідамі- складаються з декількох простих вуглеводів - олігосахаридами. Основними моносахаридами організму людини є глюкоза, фруктоза, галактоза і рибоза. Дисахариди і олігосахариди входять до складу різноманітних харчових продуктів. Крім того, в рослинному і тваринному світі поширені полісахариди. Найважливішою функцією вуглеводів в людському організмі є забезпечення енергією всіх процесів, що відбуваються в ньому. Вуглеводи використовуються і як будівельний матеріал, будучи компонентом основної речовини сполучної, кісткової і хрящової тканин. Вони виконують ряд специфічних функцій, зокрема є структурними елементами секрету залоз людського організму (наприклад, слинних). Такі вуглеводи, як рибоза і дезоксирибоза, є основним компонентом РНК і ДНК відповідно. Така речовина, як глюкуронова кислота, є похідним глюкози і бере участь в процесі знешкодження різноманітних токсичних речовин в організмі, а вуглевод гепарин бере участь в процесі згортання крові. Участь вуглеводів доведено в захисних реакціях імунної системи організму. В організм людини з їжею надходять олиго- і полісахариди, які в даному вигляді не можуть засвоїтися. У зв`язку з цим вони піддаються розщепленню на моносахариди під впливом травних соків в шлунково-кишковому тракті. У такому вигляді вони і піддаються всмоктуванню в кишечнику, потім потрапляють в кровотік, звідти переносяться в печінку, де піддаються подальшим хімічним перетворенням або накопичуються в тканини органу в якості запасів. Вуглеводи беруть участь в обміні речовин, перетворюючись, якщо це необхідно, в амінокислоти або жири.

У крові дорослої людини вуглевод фруктоза зазвичай не виявляється, однак у внутрішньоутробному періоді вона є нормальною складовою частиною крові плоду. Це пояснюється своєрідністю обміну речовин в цьому віковому періоді. Обмін глюкози після її всмоктування в кишечнику визначається потребами організму в енергії, а також забезпеченістю тканин киснем. При нестачі енергії глюкоза розпадається до молочної кислоти, і при відсутності кисню в тканинах на цьому етапі обмін глюкози припиняється. В умовах достатньої кількості кисню в тканинах людського організму відбувається подальший процес розпаду глюкози до кінцевих продуктів, якими є вуглекислий газ і вода. Як розпад глікогену, що міститься в печінці, так і окислення молочної кислоти при відсутності достатньої кількості кисню спрямовані на відшкодування енергетичних витрат організму. Процес розпаду глікогену за відсутності кисню супроводжується утворенням певної кількості енергії, використовуваної для життєдіяльності організму. Перетворення глюкози в молочну кислоту також супроводжується виділенням енергії. Цей процес протікає за участю 13 ферментів. Процес розщеплення глюкози до вуглекислого газу і води призводить до утворення такої кількості енергії, яке в 15 разів перевищує кількість енергії, що утворюється при розпаді глікогену печінки в умовах відсутності кисню в тканинах організму. Процес безкисневого розщеплення глікогену є більш древнім механізмом забезпечення людського організму енергією.

Вміст глюкози (цукру) в крові визначається деякими чинниками, до яких відносяться: кількість глюкози, що надходить з кишечника, надходження глюкози в кров з органів, які є її депо (головним чином з печінки), утворення глюкози з інших продуктів обміну речовин. Кількість цукру в крові регулюється гормонами, основним з яких є гормон підшлункової залози - інсулін. Цей гормон сприяє утворенню з глюкози такого речовини, як глікоген. Останній накопичується в печінці і при необхідності піддається зворотним перетворенням, в результаті яких знову утворюється глюкоза. Крім того, інсулін сприяє надходженню глюкози в різні клітини організму, де в результаті численних перетворень утворюється енергія, необхідна для здійснення процесів життєдіяльності. При нестачі основних речовин, з яких утворюється глюкоза, з надниркових залоз виділяються гормони, що запускають механізми утворення глюкози з інших вихідних речовин. Інсулін підвищує використання глюкози периферійними тканинами, знижує рівень цукру в крові, вміст глікогену в печінці і збільшує його вміст у м`язах.

Інший гормон підшлункової залози - глюкагон - також має багатостороннім впливом на обмін глюкози, при цьому його дія багато в чому схоже з впливом адреналіну. Під впливом глюкагону і адреналіну посилюється розпад глікогену в печінці, проте поглинання глюкози тканинами залишається незмінним, в результаті чого підвищується вміст цукру в крові. Гормони щитовидної залози підвищують інтенсивність обміну речовин і мобілізують вуглеводи з депо, хоча на вміст цукру крові не впливають. Хоча гормон росту (соматотропін) гальмує утворення глюкози з інших вихідних речовин і одночасно підсилює її освіту з глікогену печінки, рівень глюкози в крові не змінюється. У новонародженої дитини процес регуляції обміну вуглеводів ще не розвинений остаточно, чим і пояснюється зниження цукру крові в перші дні після народження. Як правило, відновлення нормального рівня глюкози відбувається на 5-10-й день життя дитини. Причиною зниженого кількості глюкози в крові новонароджених є недостатня зрілість механізмів її утворення з глікогену печінки. Велике значення має також перебудова ендокринної системи, яка відбувається в перші дні життя. Надходження або утворення глюкози в певні періоди доби може перевищувати енергетичні запити організму в цей момент часу, і в такому випадку вона запасається в клітинах печінки у вигляді глікогену. Зниження вмісту глюкози в крові служить сигналом для зворотного утворення глюкози з глікогену.

Велике значення для виявлення спадкових хвороб обміну вуглеводів мають методи якісного і кількісного визначення вуглеводів в біологічних рідинах організму, основною з яких є кров. З метою швидкого визначення вмісту глюкози в сечі використовуються спеціальні індикаторні смужки паперу. Однак даний метод є тільки лише щодо точним в зв`язку з тим, що він визначає тільки наявність глюкози і її приблизну кількість. Ці дані отримують при зміні кольору індикаторного смужки після приміщення її в сечу досліджуваного.

Для виявлення хвороб депонування глікогену велике значення має навантажувальний тест. В цьому випадку досліджуваного пропонується випити розчин галактози з певним її кількістю, після чого визначають вміст глюкози в крові. У ряді випадків для уточнення типу хвороби необхідно вивчення активності ферментів, які беруть участь в обміні глюкози. Дані ферменти містяться в м`язах, печінці і деяких інших органах. Дослідження проводиться на шматочках тканини органу, які беруться при проведенні спеціального методу під назвою біопсія.