Алкаптонурия - небезпечне спадкове захворювання

Алкаптонурия - рідкісне захворювання. Якщо вам пощастило з ним не зіткнутися, сьогодні ми розповімо вам всю необхідну інформацію: його причини, симптоми, діагностику та лікування.

зміст:

• Причини захворювання алкаптонурія
• Симптоматика і діагностика
• Методи лікування і профілактика алкаптонуріі
• Пієлонефрит як ускладнення алкаптонуріі

Причини захворювання алкаптонурія

Існує дві форми алкаптонуріі - генетична і придбана. Остання з`являється при дефіциті в організмі вітаміну С і зникає після вживання аскорбінової кислоти у великій кількості.

Перша форма виникає через мутації гена, що кодує синтез ферменту, що розщеплює компоненти білка, амінокислоти тирозин і фенілаланін.

Через мутації ген перестає належним чином виконувати свою функцію, і, в результаті, продукти незавершеного амінокислотного обміну починають відкладатися в органах і тканинах як фарбувальний пігмент, а також виділяються з сечею, внаслідок чого вона набуває темний колір.

Чорний пігмент забарвлює шкіру і відкладається в суглобах і зв`язках, хрящах вушних раковин, склерах і слизових оболонках. Хрящі стають крихкими і втрачають еластичність, а в передміхуровій залозі та нирках утворюються камені.

У цьому випадку хвороба передається по аутосомно-рецесивним типом. Так, у здорових батьків з мутував геном, може народитися хвора дитина. Це рідкісне вроджене захворювання частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Хворіють їм одна людина з двадцяти п`яти тисяч, а найбільше хворих проживають у Словаччині та Домініканській республіці.

Симптоматика і діагностика

Всі симптоми можна розділити на кілька груп.

Кістки людини:

• З`являються відчуття скутості і тупий біль в хребті, потім - обмежується рух аж до абсолютної втрати в хребті рухливості.
• Це відбувається через ураження великих суглобів і хребта, найчастіше - поперекового відділу, а після і грудного (рідко - шийного). Поступово випрямляються і згладжуються вигини хребта.
• Через кілька років після цього з`являються сильні болі при навантаженні на колінний або тазостегновий суглоб (іноді і плечовий). Найчастіше ці болі посилюються до вечора і припиняються після ночі.
• Іноді зустрічаються болі при перших рухах (вранці) через запалення оболонок, вистилають зсередини суглоб.

Шкірні покриви:

• Шкіра стає коричневої навколо губ і очей, на животі і шиї, в області носа, а також в пахових і пахвових западинах. А вушні раковини набувають блакитнувато-сірий відтінок і на дотик стають більш щільними.
• На білках очей з`являються коричневі точки, можуть бути у вигляді трикутних плям. Це відбувається через відкладення барвника алкаптона (пігменту) в тканини шкіри і оболонки очей.

Внутрішні органи:

• Поява каменів у нирках і передміхуровій залозі.
• Часто розвиваються вади серця: Ураження мітрального клапана, або (що частіше) - стеноз аортального клапана, через відкладення в його стулках, а також у висхідному відділі аорти кальцію.
• Колір сечі стає чорним або бурим.
• З`являється біль у горлі при ковтанні через відкладення в хрящах гортані барвника.

Зазвичай першою ознакою хвороби стає змінився колір сечі ще в дитячому віці, а ураження опорно-рухового апарату відбувається вже після 30 років.

Для діагностики захворювання у пацієнта досліджують сечу, а також запитують про скарги і анамнезі. У сечі визначають кількість бензохінуксной і гомогентізінововй кислоти за допомогою рідинної хроматографії і ферментативної спектрофотометрії.

Є менш точний, але значно простіший спосіб - залишити сечу на повітрі на 12-24 годин. Вона повинна потемніти в разі хвороби через окислення алкаптона.

Іноді діагноз може бути поставлений після артроскопії по пігментації хряща, або після мікроскопічного дослідження по пігментації синовіальної оболонки, або під час протезування клапанів серця, а також по їх пігментації.

Важливо визначити, що це саме алкаптонурія, а не порфірія, гематурія, меланінурія, дефіцит вітамін А З або гемоглобинурия.

Також використовується генетичний аналіз, за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), коли виявляється мутований ген, який відповідає за це захворювання.

Як бачимо, розпізнати симптоми і діагностувати захворювання не так легко.

Методи лікування і профілактика алкаптонуріі

На жаль, на даний момент радикального лікування не існує. Застосовуються тільки аскорбінова кислота у великих дозах для допомоги в розкладанні амінокислот, зменшуючи відкладаються в тканинах проміжні продукти обміну, а також симптоматичне лікування.

Симптоматичне лікування:

• Знеболюючі і нестероїдні протизапальні препарати. Але вони можуть негативно впливати на шлунково-кишкового тракту.
• Стероїдні протизапальні препарати тривалої дії. При запаленні оболонки суглоба вводяться близько або всередину нього. Мають швидкий ефект, але застосовуються не більше 2 разів на рік, так як можуть викликати серйозні зміни хрящової тканини.
• Препарати гіалуронової кислоти - при сильних змінах в суглобах. Вони як мастило в суглобі, покращують живлення хрящів. Це полегшує рух суглобом, зменшує болю на довгий термін.
• Міорелаксанти - при болях в поперековому відділі хребта і напрузі м`язів при цьому.
• Хондропротектори застосовуються для поліпшення харчування хряща і уповільнення його руйнування.
• Якщо в суглобах немає гострого запалення, то призначається фізіолікування, а також санаторно-курортне.
• Якщо суглоб сильно деформований, то його необхідно замінити на протез. 

На жаль, профілактики захворювання також немає, але тим людям, у кого вже є хворий Алкаптонурія дитина, перед плануванням наступної вагітності слід звернутися до генетика за консультацією. Також і в разі, якщо хворий один з передбачуваних майбутніх батьків.

Пієлонефрит як ускладнення алкаптонуріі

Ускладнення алкаптонуріі:

• Перше - це повна нерухомість суглобів і / або хребта.
• Друге - проблеми з серцем через виниклі вад і розвитку серцевої недостатності.
• І третє - сечокам`яна хвороба, яка ускладнюється пієлонефритом.

Це захворювання нирок, їх запалення через бактеріальної інфекції. При цьому піднімається висока температура тіла, з`являються болі в ділянці нирок і проявляються зміни в аналізі сечі - Бактерії і велика кількість лейкоцитів.

До речі, часто пієлонефрит є одним з наслідків циститу. Тому до лікування циститу потрібно підходити відповідально, а не займатися самолікуванням.

Оскільки одним з ускладнень алкаптонуріі є пієлонефрит, то пропонуємо вам ближче познайомитися з цим захворюванням.

Лікуванням алкаптонуріі займаються генетики, а також педіатри або терапевти. Незважаючи на те, що лікування цієї хвороби не існує, затягувати звернення до лікаря не можна - це може привести до нерадісним наслідків і незворотнім ускладнень.