Нейрофіброматоз реклінгхаузена: симптоми, діагностика та лікування

Відео: Олена Малишева. нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз Реклингхаузена - це спадкове захворювання, яке передається по аутосомно-домінантним принципом. Характеризується ця хвороба формуванням доброякісних пухлин з нервової тканини, які служать провокаційним фактором кісткових і шкірних змін різного типу. У міру прогресування захворювання в патологічний процес залучаються всі органи.

Найпершим симптомом нейрофіброматозу Реклингхаузена є великі пігментні плями (більше півтора сантиметрів в діаметрі), які з`являються на шкірних покривах. Дане захворювання зустрічається з однаковою частотою у чоловіків і у жінок, вперше патологія діагностується в дитячому віці (період 3-16 років).

Відео: Сангілбаева Ж О - Випадок вродженої глаукоми у дитини з нейрофіброматозом Реклингхаузена

Розглядається спадкове захворювання характеризується прогресуючим перебігом, нестабільної симптоматикою, ураженням багатьох внутрішніх органів, частими ускладненнями (деякі з них можуть привести до смерті хворого). На тлі прогресуючого нейрофіброматозу Реклингхаузена є високий ризик розвитку злоякісних новоутворень.

Причини виникнення

Нейрофіброматоз Реклингхаузена з`являється в результаті мутації гена NF-1 в сімнадцятій q-хромосомі. Є припущення, що саме цей ген бере активну участь в синтезі білка Нейрофібромін, який здатний пригнічувати ріст пухлинних утворень. Якраз недостатність цього білка, або його повна відсутність, призводить до переродження клітин нервової тканини в пухлини.

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно, у батьків з такою патологією ймовірність народження хворої дитини становить 50%. У деяких випадках нейрофіброматоз Реклингхаузена розвивається при спонтанної мутації, яка відбувається в генетичному матеріалі батьків, у яких навіть в роду ніколи не було такого захворювання.

Класифікація нейрофіброматозу Реклингхаузена

Новоутворення при розглянутому захворюванні можуть розвиватися з тканин центральної або периферичної нервової системи. Залежно від цього в медицині виділяють наступні форми патології:

• периферична форма (хвороба Реклингхаузена 1 типу) - новоутворення розвиваються виключно з тканин периферичної нервової системи;
• центральна форма (хвороба Реклингхаузена 2 типу) - пухлини ростуть з тканин центральної нервової системи.
  Найчастіше діагностується периферична форма нейрофіброматозу Реклингхаузена - за статистикою з таким видом патології народжується одна дитина на 4 000 новонароджених. Існує ще одна класифікація хвороби:
• 3 тип (змішаний) - відрізняється стрімко зростаючими новоутвореннями центральної нервової системи, які з`являються в 20-30 років, і присутністю нейрофібром на долонях хворого;
• 4 тип - від центральної форми відрізняється лише великою кількістю нейрофібром на тілі хворого;
• 5 тип (сегментарний) - зазначається одностороннє ураження у вигляді гіперпігментацій і нейрофібром, такою поразкою зачіпається тільки один шкірний сегмент;
• 6 тип - присутні тільки пігментні плями, повністю відсутні нейрофіброми;
• 7 тип - симптоми захворювання проявляються пізно, нейрофіброми розвиваються у віці старше 20 років.

Симптоми хвороби Реклингхаузена

Перші симптоми розглянутого спадкового захворювання виявляються у новонародженої дитини - на шкірі визначаються множинні пігментні плями невеликих розмірів і овальної форми. У більшості випадків вони мають жовтувато-коричневий колір, але в деяких випадках можуть бути присутніми сині, фіолетові або депігментовані плями.

Гіперпігментація частіше формується в пахвових западинах, пахових складках і на тулуб. Набагато рідше подібні плями зустрічаються на шиї, верхніх або нижніх кінцівках, обличчі. Характерно, що з віком кількість таких яскраво виражених пігментних плям збільшується, їх розміри теж ростуть.

 Прогресування захворювання призводить до появи підшкірних і шкірних нейрофібром, які представляють собою випинання грижеобразного типу розміром до декількох сантиметрів. Найчастіше такі утворення з`являються у віці 20 років і старше, колір шкірних покривів над ними або залишається в незмінному вигляді, або стає коричневим, рожево-синім. Найчастіше такі пухлини утворюються на поверхні тулуба, при пальпації визначається їх м`яка консистенція (в окремих випадках вона може бути щільною), а при спробі натиснути на пухлину пальцем відбувається його «провалювання» в порожнечу.

У деяких випадках на верхівці нейрофіброми є ріст волосся, і в такому випадку пухлина буде називатися плексиформна фібромою. Такі освіти мають масивний мішкоподібний вид, в них прощупуються звивисті нервові стовбури. Плексиформні фіброми можуть розташовуватися на поверхні шкіри або параспінальних, в середостінні і в заочеревинному просторі. Якщо такі фіброми розташовані в глибині тіла, то визначити їх місце локалізації буде легко - в проекції на шкірі буде видно пігментні плями, на поверхні яких росте волосся.

Важливо! Саме плексиформні фіброми найчастіше піддаються злоякісному переродженню і формуються в нейрофібросаркоми.

Формування нейрофібром може супроводжуватися порушеннями чутливості, онімінням, сверблячкою, поколювання, хворобливими відчуттями. Всі патологічні зміни, описані вище, будуть спостерігатися майже у всіх органах, але найчастіше - в ендокринної, кісткової, нервової системи та органах зору.

Лікарі відзначають, що є випадки, коли хвороба Реклингхаузена супроводжується утворенням неврином, меланотіческіх плям на долонях і підошвах ніг, псевдоатрофіческій і синювато-блакитних плям.

Периферична форма розглянутого спадкового захворювання супроводжується розвитком множинних нейрофібром і неврином, а якщо вони розташовуються на великих гілках нервових стовбурів, то може відбуватися порушення лімфовідтоку, яке проявляється слоновістю. Залежно від того, в якому місці локалізована пухлина, у хворого можуть збільшуватися ноги, мова, руки, частини особи. Крім цього, периферична форма хвороби Рікленгхаузена практично в кожному випадку супроводжується аномаліями кісткової системи - наприклад, незарощення дужок хребців, асиметричністю черепа і сколіозом. До специфічних ознак розглянутого захворювання відносять появу пігментованих лемент райдужної оболонки ока (плями білуватого кольору) - діагностуються у 94% всіх пацієнтів.

Центральна форма хвороби Реклингхаузена характеризується утворенням гліом і менінгіом на спинномозкових корінцях або черепно-мозкових нервах. Симптоми цієї форми розглянутого захворювання залежать від місця локалізації пухлин, але в більшості випадків хворі пред`являють такі скарги:

• порушення рівноваги;
• головні болі;
• зміни мови;
• перекіс особи та інші симптоми ураження черепно-лицевих нервів;
• втрата чутливості.

Саме при центральній формі хвороби Реклингхаузена у хворих часто виявляють невриноми слухових нервів, які призводять до двосторонньої глухоті, у деяких хворих виявляють ураження оболонок ока, що призводить до розвитку глаукоми і пухлини зорового нерва.

Крім вищевказаних симптомів, нейрофіброматоз Реклингхаузена супроводжується і супутніми патологіями - наприклад, розумовою відсталістю, раннім статевим дозріванням, епілептичними припадками, гинекомастией.

діагностичні заходи

Якщо на тілі з`явилися пігментні плями у великій кількості, то людина обов`язково повинна звернутися до лікувального закладу. Пацієнту буде проведено повне обстеження і поставлений точний діагноз, що допоможе підібрати ефективну терапію.

До діагностичних заходів по відношенню до нейрофіброматозу Реклингхаузена відносяться:

• МРТ;
• електрокохлеографіі;
• КТ;
• тест Вебера;
• аудіометрія;
• ультразвукове дослідження внутрішніх органів;
• рентгенографія;
• імпедансометрія.

Крім цього, пацієнт повинен отримати консультацію у генетика, окуліста, невролога, ортопеда. Тільки після такого повного обстеження лікар зможе поставити діагноз нейрофіброматоз Реклингхаузена 1 типу, якщо є два, і більше, таких ознак:

• 

  2 і більше нейрофібром або однієї плексиформна нейрофіброми;

• гліома зорового нерва;
• пігментні плями у великій кількості;
• витончення зовнішньої оболонки трубчастих кісток;
• дрібні пігментації, які схожі на веснянки і локалізуються в пахвових западинах і / або пахових складках;
• порушення будови крила клиноподібної кістки;
• наявність хвороби Реклингхаузена у кого-то з родичів пацієнта.

Діагноз нейрофіброматоз Реклингхаузена 2 типу ставить на підставі присутності одного з нижчеперелічених ознак:

• одностороння невринома слухового нерва;
• плексиформна нейрофіброма;
• внутрішньочерепна пухлина;
• гліома і менінгіома;
• спинномозкова пухлина.

Лікування хвороби Реклингхаузена

Незважаючи на рівень сучасної медицини, радикальних способів лікування даного захворювання не існує. Хворим з цим діагнозом призначається симптоматична терапія, у складі якої присутні лікарські препарати, здатні нормалізувати обмінні процеси і зменшити швидкість ділення клітин.

В рамках медикаментозного лікування хвороби Реклингхаузена можуть призначатися такі кошти:

• лидаза;
• кетотифен;
• тигазон;
• аевіт;
• Хіфенадин.

Подібні методи допомагають в більшості випадків призупинити прогресування захворювання, і призводить до зменшення деяких нейрофібром. Вищевказані препарати призначаються в індивідуальному порядку і тільки лікарем.

Якщо є значні косметичні дефекти, або новоутворення розташовані в місці постійної травматизації, то лікарі можуть призначити хірургічне лікування нейрофіброматозу Реклингхаузена. Також цей метод лікування застосовується при різкій хворобливості утворень, виразок новоутворення або при здавленні ними життєво важливих органів. При висічення одного з множинних вузлів після хірургічного втручання може статися прогресування пухлинного процесу, що буде проявлятися збільшенням розмірів і кількості новоутворень. Якщо хворому були видалені озлокачествлению пухлини, то буде призначатися радіопроменеві або хіміотерапія.

Корекція слуху, який порушується при центральній формі хвороби Реклингхаузена, проводиться за допомогою слухових апаратів, в окремих випадках пацієнтам проводять операції по видаленню невриноми слухового нерва. Але навіть при такому лікуванні відновлення слуху можливо буде тільки за допомогою кохлеарної імплантації.

Нейрофіброматоз Реклингхаузена - захворювання, яке прогресує нерівномірно, може розвиватися «поштовхами» - наприклад, часто відзначається активне зростання пухлин після гормонального кризу в організмі, або на тлі перенесених травм. У більшості випадків сприятливий прогноз лікарі дають тільки тим пацієнтам, у яких діагностовано периферична форма розглянутого захворювання. У будь-якому випадку поява великої кількості пігментних плям - це привід відвідати медичний заклад і пройти повне обстеження.